Hva er muskeldystrofi?
Hva er muskeldystrofi?
Muskeldystrofi er en gruppe av arvelige sykdommer som skader og svekker musklene dine over tid. Denne skaden og svakheten skyldes mangelen på et protein som kalles dystrofin, som er nødvendig for normal muskelfunksjon. Fraværet av dette proteinet kan forårsake problemer med å gå, svelge og muskelkoordinasjon.
Muskeldystrofi kan oppstå i alle aldre, men de fleste diagnoser oppstår i barndommen. Unge gutter er mer sannsynlig å ha denne sykdommen enn jenter.
Prognosen for muskeldystrofi avhenger av typen og alvorlighetsgraden av symptomene. Imidlertid mister de fleste med muskeldystrofi evnen til å gå og krever til slutt rullestol. Det er ingen kjent kur for muskeldystrofi, men visse behandlinger kan hjelpe.
Hva er symptomene på muskeldystrofi?
Det finnes mer enn 30 forskjellige typer muskeldystrofi, som varierer i symptomer og alvorlighetsgrad. Det er ni forskjellige kategorier som brukes for diagnose.
Duchenne muskeldystrofi
Denne typen muskeldystrofi er den vanligste blant barn. Flertallet av personene som er berørt er gutter. Det er sjelden jenter utvikler det. Symptomene inkluderer:
- problemer med å gå
- tap av reflekser
- problemer med å stå opp
- dårlig holdning
- tynning av bein
-
skoliose, som er en unormal krumning av ryggraden din
- mild intellektuell svikt
- pustevansker
- svelgeproblemer
- lunge- og hjertesvakhet
Personer med Duchenne muskeldystrofi trenger vanligvis rullestol før tenårene. Forventet levealder for de med denne sykdommen er sent i tenårene eller 20-årene.
Becker muskeldystrofi
Becker muskeldystrofi ligner på Duchennes muskeldystrofi, men den er mindre alvorlig. Denne typen muskeldystrofi rammer også oftere gutter. Muskelsvakhet forekommer mest i armer og ben, med symptomer som vises mellom 11 og 25 år.
Andre symptomer på Becker muskeldystrofi inkluderer:
- gå på tærne
- hyppige fall
- muskel kramper
- problemer med å reise seg fra gulvet
Mange med denne sykdommen trenger ikke rullestol før de er i midten av 30-årene eller eldre, og en liten prosentandel av mennesker med denne sykdommen trenger aldri en. De fleste med Becker muskeldystrofi lever til middelalder eller senere.
Medfødt muskeldystrofi
Medfødte muskeldystrofier er ofte tydelige mellom fødsel og 2 år. Dette er når foreldre begynner å legge merke til at barnets motoriske funksjoner og muskelkontroll ikke utvikler seg som de burde. Symptomene varierer og kan omfatte:
- muskel svakhet
- dårlig motorisk kontroll
- manglende evne til å sitte eller stå uten støtte
- skoliose
- fotdeformiteter
- problemer med å svelge
- Pusteproblemer
- synsproblemer
- taleproblemer
- intellektuell svekkelse
Mens symptomene varierer fra milde til alvorlige, er flertallet av personer med medfødt muskeldystrofi ikke i stand til å sitte eller stå uten hjelp. Levetiden til noen med denne typen varierer også, avhengig av symptomene. Noen mennesker med medfødt muskeldystrofi dør i spedbarnsalderen, mens andre lever til voksen alder.
Myotonisk dystrofi
Myotonisk dystrofi kalles også Steinerts sykdom eller dystrophia myotonica. Denne formen for muskeldystrofi forårsaker myotoni, som er en manglende evne til å slappe av musklene etter at de trekker seg sammen. Myotoni er eksklusivt for denne typen muskeldystrofi.
Myotonisk dystrofi kan påvirke din:
- ansiktsmuskler
- sentralnervesystemet
- binyrene
- hjerte
- skjoldbruskkjertelen
- øyne
- mage-tarmkanalen
Symptomer vises oftest først i ansiktet og halsen. De inkluderer:
- hengende muskler i ansiktet ditt, noe som gir et tynt, utslitt utseende
- problemer med å løfte nakken på grunn av svake nakkemuskler
- problemer med å svelge
- hengende øyelokk, eller ptosis
- tidlig skallethet i det fremre området av hodebunnen
- dårlig syn, inkludert grå stær
- vekttap
- økt svetting
Denne dystrofitypen kan også forårsake impotens og testikkelatrofi hos menn. Hos kvinner kan det forårsake uregelmessig menstruasjon og infertilitet.
Myotoniske dystrofidiagnoser er mest vanlig hos voksne i 20- og 30-årene. Alvorlighetsgraden av symptomene kan variere sterkt. Noen mennesker opplever milde symptomer, mens andre har potensielt livstruende symptomer som involverer hjerte og lunger.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er også kjent som Landouzy-Dejerine sykdom. Denne typen muskeldystrofi påvirker musklene i ansiktet, skuldrene og overarmene. FSHD kan forårsake:
- problemer med å tygge eller svelge
- skrå skuldre
- et skjevt utseende på munnen
- et vingelignende utseende på skulderbladene
Et mindre antall personer med FSHD kan utvikle hørsels- og luftveisproblemer.
FSHD har en tendens til å utvikle seg sakte. Symptomer oppstår vanligvis i tenårene, men noen ganger dukker de ikke opp før i 40-årene. De fleste med denne tilstanden lever hele livet.
Lem-belte muskeldystrofi
Limb-belte muskeldystrofi forårsaker svekkelse av musklene og tap av muskelmasse. Denne typen muskeldystrofi begynner vanligvis i skuldrene og hoftene, men den kan også forekomme i bena og nakken. Du kan finne det vanskelig å reise seg fra en stol, gå opp og ned trapper og bære tunge gjenstander hvis du har muskeldystrofi i lem-beltet. Du kan også snuble og falle lettere.
Limb-belte muskeldystrofi påvirker både menn og kvinner. De fleste med denne formen for muskeldystrofi er deaktivert ved fylte 20 år. Mange har imidlertid en normal forventet levealder.
Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD)
Oculopharyngeal muskeldystrofi forårsaker svakhet i ansikts-, nakke- og skuldermusklene. Andre symptomer inkluderer:
- hengende øyelokk
- problemer med å svelge
- stemmeendringer
- synsproblemer
- hjerteproblemer
- vanskeligheter med å gå
OPMD forekommer hos både menn og kvinner. Enkeltpersoner får vanligvis diagnoser i 40- eller 50-årene.
Distal muskeldystrofi
Distal muskeldystrofi kalles også distal myopati. Det påvirker musklene i:
- underarmer
- hender
- kalver
- føtter
Det kan også påvirke luftveiene og hjertemusklene. Symptomene har en tendens til å utvikle seg sakte og inkluderer tap av finmotorikk og vansker med å gå. De fleste, både menn og kvinner, er diagnostisert med distal muskeldystrofi mellom 40 og 60 år.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Emery-Dreifuss muskeldystrofi har en tendens til å påvirke flere gutter enn jenter. Denne typen muskeldystrofi begynner vanligvis i barndommen. Symptomene inkluderer:
- svakhet i overarmen og underbensmusklene
- pusteproblemer
- hjerteproblemer
- forkorting av musklene i ryggraden, nakken, anklene, knærne og albuene
De fleste mennesker med Emery-Dreifuss muskeldystrofi dør i midten av voksen alder av hjerte- eller lungesvikt.
Hvordan diagnostiseres muskeldystrofi?
En rekke forskjellige tester kan hjelpe legen din med å diagnostisere muskeldystrofi. Legen din kan:
- test blodet ditt for enzymer som frigjøres av skadede muskler
- test blodet ditt for genetiske markører for muskeldystrofi
- utfør en elektromyografitest på muskelens elektriske aktivitet ved å bruke en elektrodenål som går inn i muskelen
- utføre en muskelbiopsi for å teste en prøve av muskelen din for muskeldystrofi
Hvordan behandles muskeldystrofi?
Det er foreløpig ingen kur for muskeldystrofi, men behandlinger kan hjelpe deg med å håndtere symptomene dine og bremse utviklingen av sykdommen. Behandlinger avhenger av symptomene dine.
Behandlingsalternativer inkluderer:
- kortikosteroidmedisiner, som bidrar til å styrke musklene og bremse muskelforringelse
- assistert ventilasjon dersom luftveismuskulaturen er påvirket
- medisiner for hjerteproblemer
- kirurgi for å korrigere forkortelsen av musklene dine
- operasjon for å reparere grå stær
- kirurgi for å behandle skoliose
- kirurgi for å behandle hjerteproblemer
Terapi har vist seg å være effektiv. Du kan styrke musklene og opprettholde bevegelsesområdet ditt ved hjelp av fysioterapi. Ergoterapi kan hjelpe deg:
- bli mer selvstendig
- forbedre mestringsevnen din
- forbedre dine sosiale ferdigheter
- få tilgang til samfunnstjenester
Discussion about this post