NIPT (ikke-invasiv prenatal testing): Hva du trenger å vite

Hvis du leter etter informasjon om ikke-invasiv prenatal testing (NIPT), er du sannsynligvis i første trimester av svangerskapet. Først, gratulerer! Ta et dypt pust og sett pris på hvor langt du allerede har kommet.

Selv om denne tiden gir både glede og spenning, vet vi at disse tidlige dagene også kan utløse uro når OB-GYN eller jordmor begynner å diskutere genetisk testing. Plutselig blir det virkelig for hver bjørnemor som må velge om de vil screene for noe som kan påvirke den spirende ungen hennes.

Vi forstår at disse avgjørelsene på reisen din til foreldreskap kan være tøffe. Men en måte å føle seg mer selvsikker på er å være godt informert. Vi hjelper deg med å navigere i hva NIPT-screeningtesten er, samt hva den kan (og ikke kan) fortelle deg – slik at du vil føle deg sterkere til å ta det beste valget for deg.

Forklaring av NIPT-skjermen

NIPT prenatal test kalles noen ganger den ikke-invasive prenatale skjermen (NIPS). Innen 10 uker av svangerskapet kan helsepersonell snakke med deg om denne valgfrie testen som et alternativ for å hjelpe med å identifisere om babyen din er i fare for genetiske abnormiteter, for eksempel kromosomforstyrrelser.

Vanligvis bestemmer testen risikoen for lidelser som Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13), samt tilstander forårsaket av manglende eller ekstra X- og Y-kromosomer.

Blodprøven ser på bittesmå biter av cellefritt DNA (cfDNA) fra morkaken som finnes i en gravid kvinnes blod. cfDNA dannes når disse cellene dør og brytes ned, og frigjør noe DNA i blodet.

Det er viktig å vite at NIPT er en screening test – ikke en diagnostisk test. Dette betyr at den ikke kan diagnostisere en genetisk tilstand med sikkerhet. Den kan imidlertid forutsi om Fare av en genetisk tilstand er høy eller lav.

På den positive siden har cfDNA også svaret på et stort spørsmål: om du bærer en gutt eller en jente. Ja, denne prenatale testen kan avsløre babyens kjønn i første trimester – tidligere enn noen ultralyd!

Hvordan NIPT gjøres

NIPT utføres med en enkel mors blodprøve, så den utgjør ingen risiko for deg eller babyen din. Når blodet ditt er trukket, vil det bli sendt til et spesifikt laboratorium hvis teknikere vil analysere resultatene.

Resultatene dine vil bli sendt til OB-GYN eller jordmors kontor innen 8 til 14 dager. Hvert kontor kan ha forskjellige retningslinjer for å levere resultater, men noen fra helsepersonell vil sannsynligvis ringe deg og gi deg råd derfra.

Hvis du holder babyens sex en stor overraskelse (selv for deg) frem til «bursdagen», minn legen din om å holde dette detaljer om NIPT-resultatene dine under wraps.

Hvem bør få NIPT prenatal test

Selv om det er valgfritt, tilbys NIPT vanligvis kvinner basert på hennes OB-GYN eller jordmors anbefalinger og protokoller. Det er imidlertid noen risikofaktorer som kan føre til at leverandørene dine anbefaler det sterkere.

I følge dette 2013 gjennomgang av NIPT, noen av disse risikofaktorene inkluderer:

mors alder på 35 år og eldre ved fødsel
en personlig eller familiehistorie om en graviditet med en kromosomavvik
en mors eller fars kromosomavvik

Å bestemme seg for NIPT-screeningen er en veldig personlig avgjørelse, så det er OK å ta den tiden du trenger for å finne ut hva som er best for deg. Hvis du har en vanskelig tid, bør du vurdere å snakke med helsepersonell eller en genetisk rådgiver som kan hjelpe deg med å løse bekymringene dine og informere deg bedre.

Forstå hva NIPT-testresultatene betyr

NIPT måler fosterets cfDNA i mors blodomløp, som kommer fra morkaken. Dette kalles fosterfraksjonen. For mest mulig nøyaktige testresultater må fosterfraksjonen være over 4 prosent. Dette skjer vanligvis rundt 10. uke av svangerskapet, og det er derfor testen anbefales etter dette tidspunktet.

Det er flere måter føtalt cfDNA kan analyseres på. Den vanligste måten er å bestemme mengden av både mors og foster cfDNA. Testen vil se på spesifikke kromosomer for å se om prosentandelen av cfDNA fra hver av disse kromosomene anses som «normal».

Hvis det faller innenfor standardområdet, vil resultatet være «negativt». Dette betyr at fosteret har en redusert risiko for de genetiske forholdene forårsaket av de aktuelle kromosomene.

Hvis cfDNA er mer enn standardområdet, kan dette føre til et «positivt» resultat, noe som betyr at fosteret kan ha en økt risiko for en genetisk tilstand. Men vær forsikret om dette: NIPT er ikke 100 prosent avgjørende. Positive resultater krever ytterligere testing for å bekrefte eventuelle sanne positive føtal kromosomavvik eller relatert lidelse.

Vi må også nevne at det også er en veldig lav risiko for å få et falskt negativt NIPT-resultat. I dette tilfellet kan en baby bli født med en genetisk abnormitet som ikke ble oppdaget med NIPT eller ytterligere screeninger i løpet av svangerskapet.

Hvor nøyaktig er NIPT?

I følge dette 2016 studie, NIPT har en svært høy sensitivitet (sann positiv rate) og spesifisitet (sann negativ rate) for Downs syndrom. For andre tilstander som Edwards og Patau syndrom er følsomheten litt lavere, men fortsatt sterk.

Det er imidlertid viktig å gjenta at testen ikke er 100 prosent nøyaktig eller diagnostisk.

Denne artikkelen ble publisert i 2015 dokumenterer flere forklaringer på falske positive og falske negative resultater, slik som lave fosternivåer av cfDNA, forsvinnende tvilling, en mors kromosomavvik og andre genetiske anomalier som oppstår i fosteret.

I dette 2016-studie om falske negative NIPT-resultater, ble det bestemt at for hver 1 av 426 prøver av personer med høy risiko for vanlige kromosomavvik, er trisomi 18 (Edwards syndrom) eller trisomi 21 (Downs syndrom) udiagnostisert på grunn av spesifikke biologiske forskjeller i selve kromosomet.

Falske positive NIPT-screeningsresultater kan også forekomme. Hvis du har et positivt NIPT-resultat, vil helsepersonell sannsynligvis bestille ytterligere diagnostiske tester. I noen tilfeller avslører disse diagnostiske testene at babyen tross alt ikke har en kromosomavvik.

Ytterligere genetisk testing

Hvis NIPT-screeningtestene dine kommer positive tilbake, kan OB-GYN eller jordmor anbefale ytterligere diagnostiske genetiske tester, som skissert av denne artikkel fra 2013. Noen av disse testene er mer invasive, inkludert prenatal chorionic villus sampling (CVS) og fostervannsprøve.

CVS-testen tar en liten prøve av celler fra morkaken, mens fostervannsprøven tar en prøve av fostervann. Begge testene kan avgjøre om fosteret har noen kromosomavvik med mer diagnostisk sikkerhet.

Fordi disse to testene kan gi den lille risikoen for spontanabort, anbefales de selektivt og forsiktig basert på samarbeidsbeslutningen mellom deg og ditt medisinske team.

Når det er sagt, er det flere ikke-invasive screeninger som kan foreslås, inkludert risikovurderingen i første trimester som vanligvis gjøres ved 11 til 14 uker, quad-screeningen etter 15 til 20 uker, og ved 18 til 22 uker, den fosterstrukturundersøkelse utført via ultralyd .

NIPT prenatal test er et pålitelig valgfritt screeningsverktøy som brukes til å vurdere den genetiske risikoen for en føtal kromosomavvik, som Downs syndrom, i første trimester av svangerskapet.

Det er ofte sterkere foreslått når en ventende mor har risikofaktorer for disse genetiske lidelsene. Selv om testen ikke er diagnostisk, kan den være et informativt skritt mot å vite mer om babyens helse – og sex også!

Til syvende og sist er NIPT ditt valg, og det kan ha en følelsesmessig innvirkning på alle som vurderer testen. Hvis du har spørsmål eller bekymringer angående NIPT-skjermen, snakk med din pålitelige OB-GYN eller jordmor for veiledning og støtte.