Jeavons syndrom er en sjelden form for epilepsi som begynner i barndommen. Det kalles også epilepsi med øyelokkmyokloni eller øyelokkmyokloni med eller uten absenceanfall.
Jeavons syndrom er en type refleks epilepsi. Refleksepilepsi involverer anfall som begynner etter en kjent trigger eller stimulus. For personer med Jeavons syndrom er denne triggeren å lukke øynene eller blinke lys.
Personer med Jeavons syndrom opplever myokloniske rykk i øyelokkene, som er ufrivillige rykninger i øyelokkene. Noen barn har fraværsanfall som forårsaker bevissthetssvikt som varer i sekunder.
Les videre for å lære mer om Jeavons syndrom, inkludert dets symptomer, årsaker og utsikter.
Jeavons syndrom symptomer
Jeavons syndrom har tre hovedsymptomer:
- øyelokkrykninger (myokloni) med eller uten absenceanfall
- anfall indusert ved å lukke øynene, spesielt i sterkt sollys eller annet lys
- lysfølsomhet, også kalt fotofobi
Øyelokkmyokloni og absenceanfall varer vanligvis under 6 sekunder, men kan forekomme mange ganger per dag.
Alle personer med Jeavons syndrom har øyelokkmyokloni. Den
- øyelokk rykninger, flimring eller flagrende
- oppover rulling av øyeeplene
- hodets tendens til å bevege seg litt tilbake
Noen, men ikke alle personer med Jeavons syndrom har fraværsanfall. Disse anfallene forårsaker et kort tap av bevissthet.
Mindre vanlig kan personer med Jeavons syndrom utvikle generaliserte tonisk-kloniske anfall eller myokloniske rykk.
Solsikkesyndrom
Solsikkesyndrom er en ekstremt sjelden undertype av Jeavons syndrom. Det involverer selvutløste anfall.
Personer med denne typen epilepsi har et tvangsmessig ønske om å stirre på skarpe lys og skape en stroboskopeffekt ved å vifte med hånden foran lyset.
Årsaker til Jeavons syndrom
Den eksakte årsaken til Jeavons syndrom er ukjent, men eksperter tror det er genetisk. En familiehistorie er rapportert hos opptil 80 % av menneskene.
Den spesifikke genetiske årsaken er ikke kjent, men forskere har knyttet det til mutasjoner i følgende gener:
- RORB
- SYNGAP1
- KCNB1
- NAA10
- COL6A3
- NEXMIF
- CHD2
Hvem får Jeavons syndrom?
Jeavons syndrom er mest vanlig hos personer med en familiehistorie. Det begynner vanligvis hos barn i alderen 6–8 år, men tilfeller er rapportert hos barn 1–16 år. Det påvirker omtrent dobbelt så mange kvinner som menn.
Potensielle komplikasjoner av Jeavons syndrom
De fleste barn med Jeavons syndrom har normal intellektuell evne, men de kan ha problemer med skolearbeid på grunn av hyppige anfall som forstyrrer fokuset deres.
I en studie fra 2021 som inkluderte en gruppe på 40 personer som mottok helsetjenester i Frankrike, rapporterte forskere intellektuell funksjonshemming hos omtrent en tredjedel av personer med Jeavons syndrom.
Barn med solsikkesyndrom har ofte utviklingsforsinkelser.
Når bør man kontakte lege
Det er viktig å få legehjelp hver gang et barn får sitt første anfall. En lege kan hjelpe med å identifisere den underliggende årsaken til anfallet og foreskrive medisiner for å redusere anfallsfrekvensen.
Det er også viktig å besøke barnets lege hver gang du merker en endring i anfallstype eller intensitet.
Diagnostisere Jeavons syndrom
Tilstedeværelsen av øyelokkmyokloni (rykninger) er nødvendig for å diagnostisere Jeavons syndrom. Lysfølsomhet og absenceanfall er karakteristiske tegn, men ikke krav for en diagnose.
En lege vil stille deg spørsmål om barnets anfall, for eksempel:
- Hva skjedde rett før anfallet?
- Hva skjedde under anfallet?
- Hvor lenge varte anfallet?
En lege vil bruke en rekke tester for å diagnostisere Jeavons syndrom, inkludert:
- et elektroencefalogram (EEG) for å måle hjerneaktiviteten deres, ofte ved hjelp av et lys for å utløse anfall
- nevrologisk undersøkelse
-
MR-skanning av hjernen
- genetisk testing med blodprøve
Leger bruker ofte en spesiell type EEG kalt video-EEG for å diagnostisere Jeavons syndrom.
Denne testen innebærer kontinuerlig måling av barnets hjernebølger med et EEG og overvåking av oppførselen deres med et videokamera i opptil 5 dager.
Kameraet lar leger se hva barnet ditt gjorde da anfallene deres oppsto.
Jeavons syndrom behandling
Antianfallsmedisiner behandler primært Jeavons syndrom. Eksempler inkluderer:
- valproinsyre
- levetiracetam
- lamotrigin
- clobazam
For solsikkesyndrom ser det ut til at valproat er
En keto-diett eller modifisert Atkins-diett ser ut til å forbedre noen tilfeller av Jeavons syndrom hos barn.
Vagusnervestimulering er en eksperimentell behandling som noen ganger kan redusere anfallsfrekvensen.
Å bruke hatt og solbriller og holde seg innendørs når det er mulig kan bidra til å forhindre anfall knyttet til Sunflower syndrom.
Kan du forhindre Jeavons syndrom?
Forskere har ikke identifisert noen måte å forhindre Jeavons syndrom på. Du kan kanskje redusere anfallsfrekvensen ved å bruke briller med blå linser og ta medisiner som foreskrevet.
Jeavons syndrom forventet levealder
Lite er kjent om forventet levealder for personer med solsikkesyndrom på grunn av dens sjeldenhet.
Jeavons syndrom er ofte en langvarig tilstand. De fleste trenger å ta anfallsmedisiner gjennom hele livet.
Så mange som 64,3–80 % av tilfellene av Jeavons syndrom er medikamentresistente. Barnet ditt må kanskje prøve flere kombinasjoner av medisiner mot anfall før de finner en som fungerer for dem.
Vanlige spørsmål om Jeavons syndrom
Her er noen vanlige spørsmål folk har om Jeavons syndrom:
Hva er utbruddsalderen for Jeavons syndrom?
Jeavons syndrom begynner vanligvis ved 6–8 år gammel. Mindre vanlig kan det begynne ved 1–5 år eller 9–15 år.
Hva utløser Jeavons syndrom?
Å lukke øynene, vanligvis sakte, og blinkende lys utløser anfall fra Jeavons syndrom.
Er Jeavons syndrom farlig eller alvorlig?
Jeavons syndrom kan føre til læringsproblemer hvis det forårsaker forstyrrelser i klasserommet.
Det er en livslang tilstand som ikke har en kur, men behandlinger kan bidra til å håndtere symptomer og forbedre et barns syn.
Ta bort
Jeavons syndrom er en type epilepsi som utvikler seg hos barn. Den har øyelokkmyokloni, som er korte episoder med rykninger i øyelokket. Noen barn har også fraværsanfall som forårsaker midlertidig tap av bevissthet.
Det er viktig å snakke med barnets lege hvis du mistenker at barnet ditt kan ha Jeavons syndrom eller annen type epilepsi. En lege kan bekrefte diagnosen og foreskrive medisiner for å forhindre anfall.
Discussion about this post