Pediatrisk granulomatøs artritt: årsaker, diagnose og behandling

Spørsmålet “Hva er i et navn?” kan være spesielt vanskelig å svare på når det gjelder sykdommer som går eller er relatert til flere navn. Har disse forskjellige navnene noen betydning? Hva forteller de deg?

Pediatrisk granulomatøs artritt (PGA) er en sykdom som kommer med flere navn knyttet til den. Tre av disse navnene er Blau syndrom (BS), tidlig-debut sarkoidose (EOS) og kronisk granulomatøs sykdom (CGD).

Ikke bekymre deg hvis du aldri har hørt om BS, EOS eller CGD før. Du er ikke alene! Tross alt er BS så sjelden at færre enn 300 personer i USA anslås å ha denne tilstanden.

For å forstå PGA, er det viktig å forstå hva begrepene “BS”, “EOS” og “CGD” betyr. Så vi har finkjemmet den vitenskapelige forskningen for å hjelpe deg å forstå disse navnene, hvordan de passer sammen og hva de betyr for diagnostisering og behandling av PGA.

Pediatrisk granulomatøs artritt (PGA)

Som navnet tilsier, er PGA leddgikt som forekommer hos unge mennesker som en resultat av granulomatøs betennelse.

BS, EOS og CGD er kroniske genetiske lidelser som får barn til å oppleve granulomatøs betennelse. Så når leddgikt er tilstede som et resultat av denne granulomatøse betennelsen, kan det bli referert til som PGA.

Hvis du føler deg forvirret, ikke bekymre deg – du er ikke alene! Det kan hjelpe å vite at “PGA” er et passende begrep å bruke når et barn har leddgikt på grunn av granulomatøs betennelse, uansett den spesifikke underliggende årsaken.

Blau syndrom (BS) og tidlig innsettende sarkoidose (EOS)

Veien til PGA kan begynne med en genetisk mutasjon. Mutasjonen og dens resulterende effekter blir referert til som BS eller EOS. BS og EOS er kroniske, progressive sykdommer.

BS og EOS er i hovedsak identisk tilstander fordi de har samme genetiske årsak og symptomer. Begge inkluderer mutasjoner i NOD2-genet og vises vanligvis som granulomatøs dermatitt (betent hud), leddgikt (leddsmerter) og uveitt (hevelse i det midterste laget av øyet).

Forskjellen mellom disse to tilstandene er at EOS er forårsaket av nye genetiske endringer. Det forekommer hos personer uten historie med lidelsen i familien. På den annen side er BS en arvelig tilstand som kommer med en familiehistorie av den genetiske mutasjonen.

For at en person skal være inkludert i internasjonalt register av disse tilstandene må de ha granulomatøs betennelse, leddgikt og uveitt eller okulært utslett.

Kronisk granulomatøs sykdom (CGD)

I likhet med BS og EOS er CGD en lidelse der mennesker kan utvikle granulomer.

CGD er en sjelden, arvelig immunsystemlidelse som ikke lar de fagocytiske leukocyttene – en type hvite blodceller som bidrar til å forhindre infeksjoner – drepe bakterier. Dette betyr at personer med CGD ikke har beskyttelse mot bakterielle og soppinfeksjoner.

Barn med CGD er generelt født frisk men utvikler alvorlige infeksjoner i spedbarnsalderen og tidlig barndom. Disse infeksjonene kan påvirke lunger, hud, lever, lymfeknuter og tarmer.

Personer med CGD kan også utvikle granulomer, som er masser av inflammatorisk materiale. Disse vokser ofte i huden, mage-tarmkanalen og kjønnsorganene. (GCD ble oppkalt etter disse granulomene før den genetiske delen av tilstanden ble oppdaget.)

De fleste barn med CGD vil bli diagnostisert innen 5 år. Symptomer som fører til denne diagnosen kan omfatte:

  • feber
  • hudutslett, som kan vises så tidlig som i 1 måneds alder og vanligvis vises i ansiktet før de sprer seg til stammen
  • leddsmerter, som kan være ledsaget av cystelignende områder med hevelse på baksiden av føtter og håndledd

  • leddgikt
  • lungebetennelse
  • bakterielle og soppinfeksjoner

Diagnose av PGA

Etter å ha vurdert en persons sykehistorie og utført en fysisk undersøkelse, helsepersonell ofte diagnostisere CGD gjennom en hudbiopsi og en rekke tester.

Disse kan inkludere:

  • nøytrofile funksjonstester for å fastslå hvordan hvite blodceller fungerer

  • en dihydroergotamin-reduksjonstest
  • genetisk testing for å bekrefte den spesifikke genmutasjonen

Det er også viktig å utelukke kroniske infeksjoner før man diagnostiserer noen med CGD.

Den eneste måten et helsepersonell kan diagnostisere BS eller EOS uten tvil er ved å gjøre en genetisk test for den spesifikke NOD2-genmutasjonen.

Behandlingsmuligheter for PGA

Behandling av PGA krever en flerfaglig tilnærming.

Helsepersonell foreskriver ofte steroidmedisiner for å håndtere betennelse og leddgiktsmerte. Imidlertid kan langvarig bruk av disse legemidlene forårsake uønskede bivirkninger.

For å undertrykke sykdomsaktivitet og gi mulighet for å trappe ned disse behandlingene, kan en helsepersonell foreskrive det immunsuppressive stoffet metotreksat.

Det har vært mangel på evidensbaserte terapeutiske alternativer, men helsepersonell begynner å bruke anti-TNF monoklonale antistoffmidler i PGA-behandling. Fordi tumornekrosefaktor (TNF)-alfa har en mulig rolle i CGD-inflammatoriske tilstander, kan etanercept (et anti-TNF-middel) være en game-changer i fremtidige behandlingsplaner.

PGA er en sjelden tilstand som får svært små barn til å oppleve leddgiktssmerter som følge av granulomatøs betennelse. Genetiske lidelser forårsaker PGA. De fleste individer med PGA virker friske ved fødselen, men begynner å oppleve hudsykdommer og hyppige sykdommer like etter fødselen.

PGA er svært sjelden. Hvis du tror at barnet ditt kan ha PGA, er neste trinn å kontakte en helsepersonell for å få hjelp og henvisninger.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss