Risiko for leukemi hos barn med Downs syndrom

Er det en sammenheng mellom Downs syndrom og leukemi?

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) anslår det rundt 6.000 (eller 1 av 700) babyer blir født med Downs syndrom i USA hvert år. Downs syndrom er også anerkjent som den mest fremtredende kromosomtilstanden i USA.

For en stund nå har medisinske eksperter anerkjent økt risiko for visse tilstander, som hørselstap og hjerteproblemer, hos barn med Downs syndrom.

Forskning viser at det også er en økt risiko for at barnet ditt utvikler leukemi hvis det har Downs syndrom. Dette inkluderer både akutt lymfatisk leukemi (ALL) og akutt myeloid leukemi (AML).

Medisinske fagfolk tror at visse gener kan være knyttet, spesielt ervervet JAK2 mutasjoner og CRLF2 endringer. Kombinasjonen av JAK2 og CRLF2 er sett i en flertall av barn med Downs syndrom som utvikler ALL.

Hva er risikoen for at et barn med Downs syndrom utvikler leukemi?

Samlet sett har barn med Downs syndrom en høyere sjanse for å utvikle leukemi.

Forskere anslår at rundt 2,8 prosent av barn med Downs syndrom utvikler leukemi. Om 2,1 prosent motta denne kreftdiagnosen innen 5 år.

Det er anslått at leukemi utvikler seg hos 0,05 prosent av barn uten Downs syndrom.

ALLE, den vanligste form av barneleukemi, kan være mer utbredt hos barn med Downs syndrom i alle aldre. Men kreftutviklingen har en tendens til å toppe seg mellom 2 og 4 år.

AML er ikke så vanlig hos barn generelt, men denne kreften er mer utbredt hos barn med Downs syndrom. Denne formen for leukemi er mer sannsynlig å utvikle seg i løpet av barnets første leveår.

En stor retrospektiv studie (retrospektive studier sammenligner vanligvis to grupper mennesker: en gruppe med sykdommen og en gruppe uten sykdommen) publisert i 2021 fant at AML er mer vanlig hos barn med Downs syndrom enn tidligere antatt.

Downs syndrom kan også være knyttet til en sjelden, leukemi-lignende tilstand under barnet ditt første måned av livet. Denne tilstanden, kjent som forbigående leukemi, går over av seg selv uten behandling.

Leukemisymptomer hos barn med Downs syndrom

Symptomer på leukemi har en tendens til å være de samme hos barn med eller uten Downs syndrom. Det er spesielt viktig å være oppmerksom på disse symptomene fordi barn med Downs syndrom har en økt risiko for denne kreften.

Tegn på barneleukemi kan omfatte:

• hyppigere infeksjoner
• lett blødning og blåmerker

• blødende tannkjøtt eller neseblod

• blek hud
• kuldefølsomhet

• tretthet og svakhet

• feber
• pustevansker, som kronisk hoste eller kortpustethet
• hovne lymfeknuter
• hevelse i magen
• tap av matlyst

Når skal man snakke med en lege

Hvis barnet ditt fortsetter å ha infeksjoner, eller hvis en nåværende infeksjon ikke blir bedre, er det viktig å snakke med legen.

Det er også viktig å redusere barnets eksponering for avbildningstester som inneholder stråling så mye som mulig. Disse inkluderer røntgenbilder og CT-skanninger, som ytterligere kan øke barnets risiko for leukemi. Spør barnets lege om ultralyd eller MR-skanning i stedet.

Barnets lege kan også ta blodprøver for å bekrefte barneleukemi. Basert på resultatene kan de henvise barnet ditt til en pediatrisk onkolog, som spesialiserer seg på kreftdiagnoser og -behandlinger.

Leukemibehandling for barn med Downs syndrom

Behandling for leukemi er lik for både barn med og uten Downs syndrom. En lege vil gi behandlingsanbefalinger basert på barnets undertype og alvorlighetsgrad av leukemi.

Alternativene inkluderer:

• kjemoterapi

• stamcelletransplantasjon (som er kombinert med kjemoterapi)

• strålebehandling
• immunterapi

• biologiske midler (målrettede terapier som endrer måten cellene oppfører seg på eller styrker immunsystemet)

Sjanser for overlevelse og tilbakefall

Barn med leukemi har vanligvis høy overlevelse. Om 98 prosent av barn med eller uten Downs syndrom som har ALLE oppnår remisjon, med 90 prosent som overlever 5 år eller lenger.

Forskere peker også på en høyere tilbakefallsrate hos barn med Downs syndrom.

Mens genetiske mutasjoner kan variere mellom krefttilfeller, tyder observasjonsstudier på en mindre gunstig utsikt for barn med IKZF1 slettinger. Det er anslått at ca 35 prosent av barn med Downs syndrom som utvikler ALLE har disse delesjonene.

AML er ikke like vanlig som ALL hos barn, men risikoen er høyere hvis barnet ditt har Downs syndrom. AML selv har også lavere utsikter sammenlignet med ALL. Men utsiktene er fortsatt positive generelt for barn diagnostisert før alder 4.

Uavhengig av undertype, er resultatene for barneleukemi best når du søker tidlig behandling for barnet ditt.

Outlook

Barn med Downs syndrom har høyere risiko for å utvikle leukemi. Det er viktig å være på utkikk etter mulige tegn på leukemi hos barnet ditt, slik at du kan søke tidlig diagnose og behandling etter behov.

Samlet sett har barn med leukemi en høy overlevelsesrate. Utsiktene er best for barn som behandles tidlig.