Tay-Sachs sykdom

Hva er Tay-Sachs sykdom?

Tay-Sachs er en sykdom i sentralnervesystemet. Det er en nevrodegenerativ lidelse som oftest rammer spedbarn. Hos spedbarn er det en progressiv sykdom som alltid er dødelig.

Selv om det er sjeldent, kan Tay-Sachs også forekomme hos tenåringer og voksne, og forårsake mindre alvorlige symptomer.

Hva er symptomene på Tay-Sachs?

Symptomer på infantil Tay-Sachs

De fleste spedbarn med Tay-Sachs sykdom har nerveskader som starter i livmoren (før fødselen), med symptomer som vanligvis vises fra 3 til 6 måneders alder. Progresjonen er rask, og barnet kan bli 4 eller 5 år gammel.

Symptomer på Tay-Sachs hos spedbarn inkluderer:

døvhet
progressiv blindhet
redusert muskelstyrke
økt skremmerespons
lammelse eller tap av muskelfunksjon
anfall
muskelstivhet (spastisitet)
forsinket mental og sosial utvikling
langsom vekst
rød flekk på makulaen (et ovalt område nær midten av netthinnen i øyet)

Nødsymptomer

Hvis barnet ditt har et anfall eller har problemer med å puste, gå til legevakten eller ring 911 umiddelbart.

Symptomer på andre former for Tay-Sachs

Det er også juvenile og voksne former av sykdommen, som forekommer sjeldnere.

Personer med ungdomsformen viser vanligvis symptomer mellom 2 og 5 år og kan leve til 15 år. Symptomer kan omfatte muskelsvakhet, anfall og tilbakevendende luftveisinfeksjoner.

Voksen Tay-Sachs, noen ganger kjent som kronisk eller sent debut Tay-Sachs, er den mildeste formen. Symptomer vises i ungdomsårene eller i voksen alder. Personer med den voksne formen av Tay-Sachs sykdom har vanligvis disse symptomene:

muskel svakhet
utydelig tale
ustø gang
hukommelsesproblemer
skjelvinger

Alvorlighetsgraden av symptomene og forventet levealder varierer.

Hva forårsaker Tay-Sachs?

Et defekt gen på kromosom 15 forårsaker Tay-Sachs sykdom. Dette defekte genet resulterer i at kroppen ikke lager et protein kalt heksosaminidase A (HEX-A).

Uten dette proteinet bygges et molekyl kalt GM2 gangliosid opp i nervecellene i hjernen, og ødelegger disse cellene.

Tay-Sachs sykdom er arvelig, noe som betyr at den går i arv gjennom familier. Du må motta to kopier av det defekte genet – en fra hver forelder – for å arve sykdommen.

Hvis bare én forelder gir det defekte genet, blir barnet en bærer. De vil ikke arve sykdommen, men de kan overføre den til sine egne barn.

Hva er risikofaktorene for Tay-Sachs?

Sykdommen er mest vanlig blant Ashkenazi-jøder, hvis familier stammer fra jødiske samfunn i Sentral- eller Øst-Europa.

I følge Center for Jewish Genetics er omtrent 1 av 30 personer i den jødiske befolkningen i Ashkenazi en Tay-Sachs-bærer.

Det er ingen måte å forhindre sykdommen på, men du kan gjennomgå genetisk testing for å se om du er bærer eller om fosteret har sykdommen.

Hvis du eller din ektefelle er bærer, kan genetisk testing hjelpe deg med å bestemme om du vil ha barn eller ikke.

Hvordan blir Tay-Sachs diagnostisert?

Prenatale tester, som chorionic villus sampling (CVS) og fostervannsprøver, kan diagnostisere Tay-Sachs sykdom. Genetisk testing utføres vanligvis når ett eller begge medlemmene av et par er bærere av sykdommen.

CVS utføres mellom 10 og 13 uker av svangerskapet og innebærer å ta en prøve av celler fra morkaken via skjeden eller magen.

Fostervannsprøver gjøres mellom 15 og 20 uker av svangerskapet. Det innebærer å trekke ut en prøve av væsken som omgir fosteret ved hjelp av en nål gjennom morens mage.

Hvis et barn viser symptomer på Tay-Sachs sykdom, kan en lege utføre en fysisk undersøkelse og samle inn en familiehistorie.

Enzymanalyse kan gjøres ved å bruke barnets blod- eller vevsprøver, og en øyeundersøkelse kan avsløre en rød flekk på makulaen (et lite område nær midten av netthinnen i øyet).

Hvordan behandles Tay-Sachs?

For øyeblikket er det ingen kur for Tay-Sachs sykdom. Vanligvis er behandlingen støttende, fokusert på å redusere symptomer og forbedre livskvaliteten for pasienten og familien. Dette er også kjent som palliativ behandling.

Palliativ behandling kan omfatte:

medisin mot smerte
antiepileptiske medisiner for å kontrollere anfall
fysioterapi
ernæringsstøtte
åndedrettsbehandlinger for å redusere slimoppbygging i lungene

Følelsesmessig støtte til familien er også viktig. Å oppsøke støttegrupper kan hjelpe deg å takle.

Å ta vare på et sykt barn er følelsesmessig utfordrende, og det kan være trøstende å snakke med andre familier som håndterer den samme sykdommen.

Det pågår forskning for mer effektive behandlinger for Tay-Sachs sykdom. Flere alternativer har vist noen fordeler hos dyr, men har hatt begrensede resultater hos mennesker. Potensielle behandlinger inkluderer:

Enzymerstatningsterapi. Siden Tay-Sachs er forårsaket av mangel på HEX-A-enzymet, søker denne behandlingen å erstatte enzymet. Så langt har flere komplikasjoner hindret dette i å være effektivt for Tay-Sachs.
Enzymforsterkende terapi. Denne terapien bruker molekyler for å stabilisere enzymer og øke deres aktivitet. Mer forskning er nødvendig på denne behandlingen.
Substratreduksjonsterapi. I stedet for å prøve å øke HEX-A-enzymet, bruker dette små molekyler for å redusere GM2-gangliosidoppbygging, som skader nerveceller hos personer med Tay-Sachs.
Genterapi. Å bringe ny genetisk informasjon til cellene kan korrigere enzymdefekten som resulterer i Tay-Sachs. Food and Drug Administration (FDA) godkjente nylig kliniske studier for å studere sikkerheten og effektiviteten til genterapi.
Celletransplantasjon. Denne terapien bruker benmargstransplantasjoner for å gi det manglende enzymet. Studier har funnet fordeler for dyr, men mer forskning er nødvendig på mennesker.

Screening for å hjelpe Tay-Sachs sykdom

Fordi Tay-Sachs er arvet, er det ingen måte å forhindre det på annet enn gjennom screening. Før du starter en familie, kan begge foreldrene under genetisk testing for å se om de er bærere av sykdommen.

Screening for bærere av Tay-Sachs startet på 1970-tallet og har redusert antallet Ashkenazi-jøder født med Tay-Sachs i USA og Canada med over 90 prosent.

Snakk med en genetisk rådgiver hvis du tenker på å starte en familie og du eller partneren din tror du kan være bærere av Tay-Sachs sykdom.