Oversikt
Hva er muskeldystrofi?
Muskeldystrofi refererer til en gruppe på mer enn 30 arvelige (genetiske) sykdommer som forårsaker muskelsvakhet. Disse tilstandene er en type myopati, en sykdom i skjelettmuskulaturen. Over tid krymper musklene og blir svakere, noe som påvirker din evne til å gå og utføre daglige aktiviteter som å pusse tennene. Sykdommen kan også påvirke hjertet og lungene.
Noen former for muskeldystrofi er tydelige ved fødselen eller utvikles i barndommen. Noen former utvikler seg senere i voksen alder. Foreløpig finnes det ingen kur.
Hvor vanlig er muskeldystrofi?
Muskeldystrofi er en sjelden tilstand.
Hvem kan få muskeldystrofi?
Muskeldystrofi går ofte i familier. Et barn som har en forelder med muskeldystrofi kan arve et mutert (endret) gen som forårsaker muskeldystrofi. Noen mennesker har det muterte genet, men har ikke muskeldystrofi. Disse friske voksne (bærere) kan overføre det muterte genet til barnet sitt, som kan utvikle sykdommen.
Hva er typene muskeldystrofi?
Det finnes mer enn 30 forskjellige typer muskeldystrofi. Noen av de mer vanlige formene inkluderer:
- Duchenne muskeldystrofi (DMD): Denne tilstanden har en tendens til å påvirke gutter mellom 2 og 5 år, men jenter kan også få det. Du kan legge merke til at pjokk har vanskelig for å løpe, gå eller hoppe. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan den påvirke et barns hjerte og lunger. DMD er den vanligste formen for muskeldystrofi. Det påvirker omtrent seks av 100 000 barn i Nord-Amerika og Europa.
- Becker muskeldystrofi (BMD): BMD er den nest vanligste muskeldystrofien. Symptomer på BMD kan vises når som helst mellom 5 og 60 år, men kommer vanligvis i løpet av tenårene. Menn er mer sannsynlig å få BMD. Sykdommen rammer hofte-, lår- og skuldermusklene, og til slutt hjertet. Omtrent én av 18 000 til 30 000 amerikanske gutter utvikler BMD.
- Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD): FSHD er den tredje vanligste muskeldystrofien. Sykdommen rammer muskler i ansikt, skulderblad og overarmer. Symptomer har en tendens til å vises før fylte 20. Omtrent fire av 100 000 mennesker i USA har denne formen.
- Medfødte muskeldystrofier (CMD): Medfødte tilstander som CMD er tilstede ved fødselen. Et spedbarn kan ha svake muskler, en buet ryggrad og ledd som er for stive eller løse. Barn med CMD kan ha lærevansker, anfall og synsproblemer.
- Emery-Dreiffus muskeldystrofi (EDMD): Denne tilstanden har en tendens til å påvirke barn. Symptomer, som svake skuldre, overarmer og leggmuskler, vises ved 10 års alder. EDMD påvirker også hjertet.
- Limb-belte muskeldystrofi (LGMD): Denne sykdommen påvirker musklene nærmest kroppen, inkludert skuldre og hofter. Det påvirker mennesker i alle aldre. Omtrent to av 100 000 mennesker i USA har LGMD.
- Myotonisk dystrofi: Personer med myotoni har problemer med å slappe av musklene. Du kan for eksempel finne det vanskelig å gi slipp på en du er glad i. Sykdommen rammer også hjerte og lunger. Denne tilstanden har en tendens til å påvirke voksne av europeisk avstamning og forekommer hos omtrent 10 av 100 000 mennesker.
- Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD): Denne sjeldne formen for muskeldystrofi svekker musklene i øyelokkene og halsen. Symptomer, som hengende øyelokk (ptose) og svelgevansker (dysfagi), oppstår ofte mellom 40- og 60-tallet. Omtrent én av 100 000 mennesker har OPMD.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker muskeldystrofi?
Genetiske mutasjoner, eller endringer, forårsaker de fleste former for muskeldystrofi. En eller begge foreldrene kan overføre et defekt gen til barnet sitt selv om forelderen ikke har tilstanden. Sjelden utvikler en person muskeldystrofi spontant, noe som betyr at det ikke er noen kjent årsak.
Hva er symptomene på muskeldystrofi?
Muskelsvakhet er det primære symptomet på muskeldystrofi. Avhengig av type påvirker sykdommen ulike muskler og deler av kroppen. Andre tegn på muskeldystrofi inkluderer:
- Forstørrede leggmuskler.
- Vansker med å gå eller løpe.
- Uvanlig gangart (som vagling).
- Problemer med å svelge.
- Hjerteproblemer, som arytmi og hjertesvikt (kardiomyopati).
- Lærevansker.
- Stive eller løse ledd.
-
Muskelsmerte.
- Buet ryggrad (skoliose).
- Pusteproblemer.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres muskeldystrofi?
Hvis helsepersonell mistenker muskeldystrofi, kan du eller barnet ditt gjennomgå en eller flere av disse diagnostiske testene:
- En enzym- og proteinblodprøve sjekker for forhøyede nivåer av et enzym som kalles kreatinkinase. Høye nivåer kan indikere muskelskade forårsaket av muskeldystrofi.
-
Elektromyografi (EMG) måler den elektriske aktiviteten til muskler og nerver.
- En muskelbiopsi ser etter celleforandringer i muskelvev.
- Genetiske tester identifiserer genmutasjoner knyttet til muskeldystrofi.
Ledelse og behandling
Hvordan håndteres eller behandles muskeldystrofi?
Forskere leter fortsatt etter en måte å kurere muskeldystrofi på. Sykdomssymptomer blir verre over tid, men disse behandlingene kan hjelpe:
- Fysisk og ergoterapi styrker og strekker muskler. Disse terapiene kan hjelpe deg med å opprettholde funksjon og bevegelsesområde.
- Logopedia hjelper de som har problemer med å svelge.
-
Kortikosteroider, som prednison og deflazacort, kan bremse sykdomsprogresjonen.
- Kirurgi lindrer spenninger på sammentrukket muskler og korrigerer ryggradskrumning (skoliose).
- Hjertehjelpeenheter, som pacemakere, behandler hjerterytmeproblemer og hjertesvikt.
- Medisinsk utstyr, som rullatorer og rullestoler, kan forbedre mobiliteten og forhindre fall.
- Åndedrettspleie, som hostehjelpeutstyr og åndedrettsvern, hjelper pusten.
Hva er komplikasjonene av muskeldystrofi?
Muskeldystrofi påvirker musklene, hjertet og lungene. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan du være mer utsatt for:
- Hjerteproblemer, som arytmier og hjertesvikt.
- Luftveisinfeksjoner, inkludert lungebetennelse.
- Pusteproblemer.
- Kvelning.
Hvordan påvirker muskeldystrofi graviditet?
Kvinner med muskeldystrofi kan ha sunne graviditeter. Fordi muskeldystrofi er arvelig, kan det være lurt å snakke med en genetisk rådgiver før du blir gravid. Under graviditet vil helsepersonell overvåke helsen din nøye for å hjelpe deg med å unngå disse komplikasjonene:
- Økt muskelsvakhet og begrenset bevegelighet på grunn av vektøkning.
- Pusteproblemer på grunn av økt trykk på lungene.
- Hjertebelastning.
-
Abort (tap av graviditet før babyen utvikler seg fullt ut).
-
For tidlig fødsel før 37. uke av svangerskapet.
- Lav fødselsvekt baby, veier mindre enn 5 pund, 8 gram.
Forebygging
Hvordan kan jeg forhindre muskeldystrofi?
Dessverre er det ikke noe du kan gjøre for å forhindre muskeldystrofi. Hvis du har sykdommen, kan disse trinnene hjelpe deg å nyte en bedre livskvalitet:
- Spis et sunt kosthold for å forhindre underernæring.
- Drikk mye vann for å unngå dehydrering og forstoppelse.
- Tren så mye som mulig.
- Oppretthold en sunn vekt for å forhindre fedme.
-
Slutt å røyke for å beskytte lungene og hjertet.
- Få influensa- og lungebetennelsesvaksiner.
Utsikter / Prognose
Hva er prognosen (utsiktene) for personer med muskeldystrofi?
Muskeldystrofi er en progressiv sykdom. Symptomene blir verre over tid. Fysioterapi og ergoterapi, og medisinsk utstyr som rullatorer, kan hjelpe deg med å opprettholde mobilitet og uavhengighet så lenge som mulig. Medisinske spesialister gir terapier og kan gi anbefalinger for å beskytte hjertet og lungene.
Bor med
Når bør jeg ringe legen?
Du bør ringe helsepersonell hvis du har muskeldystrofi og opplever:
- Tegn på luftveisinfeksjon.
- Vanskeligheter med å svelge eller kvelning.
- Hjertebank eller brystsmerter.
- Muskelsmerte.
Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?
Hvis du har muskeldystrofi, kan det være lurt å spørre helsepersonell:
- Er barna mine i fare for muskeldystrofi?
- Hvilke skritt kan jeg ta for å forhindre at genet for muskeldystrofi overføres til barna mine?
- Bør jeg ta genetisk testing?
- Hvordan vil muskeldystrofi påvirke livskvaliteten min?
- Vil muskeldystrofi forkorte livet mitt?
- Hvilke skritt kan jeg ta for å bremse utviklingen av sykdommen?
- Hvilke endringer kan jeg forvente etter hvert som sykdommen utvikler seg?
- Hvis en jeg er glad i har muskeldystrofi, bør jeg få genetisk testing for å se om jeg bærer genmutasjonen?
- Bør jeg se etter tegn på komplikasjoner?
Det er vanskelig å leve med en sykdom som muskeldystrofi som sakte begrenser din evne til å bevege seg og fungere. Å miste uavhengigheten kan være følelsesmessig hardt for deg og dine kjære. Ikke vær redd for å fortelle helsepersonell hvis du føler deg nedstemt over situasjonen din. Antidepressiva, rådgivning og støttegrupper tilbyr hjelp og håp. Helsepersonell kan også anbefale terapier og medisinsk utstyr for å hjelpe deg å opprettholde uavhengighet så lenge som mulig.
Ressurser
Hvor kan jeg finne informasjon om muskeldystrofi?
Som mange andre lidelser er forståelse og opplæring om muskeldystrofi det viktigste verktøyet for å håndtere og forebygge komplikasjoner. Følgende organisasjoner kan gi mer informasjon om muskeldystrofi:
Muskeldystrofiforeningen
Muskeldystrofiforeningens landskontor
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, Illinois 60601
800-572-1717 | [email protected]
Muskeldystrofi Family Foundation
Postboks 776
Carmel, IN 46082
Tlf: 317.615.9140
E-post: [email protected]
Foreldreprosjekt Muskeldystrofi
Hackensack Avenue 401, 9. etasje
Hackensack, NJ 07601
Telefon: 201-250-8440
Gratisnummer: 800-714-5437
Faks: 201-250-8435
E-post: [email protected]
Discussion about this post