Familiær dysautonomi: Hvem er i faresonen for denne sjeldne genetiske tilstanden?

FD er en form for dysautonomi. Dysautonomi er når det autonome nervesystemet (ANS) svikter, inkludert nerver som regulerer ufrivillige funksjoner i kroppen din, for eksempel kroppstemperatur og blodtrykk.

FD er også kjent som Riley-Day syndrom. Du kan lese mer om andre ANS-relaterte lidelser her.

FD er en genetisk tilstand som er tilstede fra fødselen. Det påvirker kroppens evne til å utføre grunnleggende ufrivillige livsfunksjoner som å puste, svelge og produsere tårer.

Familiær dysautonomi kan forverres over tid på grunn av nevronal degenerasjon.

Selv om FD påvirker fødte menn og kvinner likt, er det først og fremst funnet hos personer med Ashkenazi jødisk eller østeuropeisk jødisk arv.

Familiær dysautonomi kan forårsake mange symptomer, men de skilles ofte ut fra din alder.

Spedbarn født med FD kan ha:

• svak, ineffektiv suging
• problemer med å svelge
• dårlig muskeltonus
• lav kroppstemperatur
• forsinkede milepæler og vekst

Når du blir eldre med FD, kan andre tegn og symptomer inkludere:

• nedsatt smakssans
• problemer med å snakke tydelig
• skoliose
• nedsatt syn eller synstap

• tørre øyne og kryssede øyne

• sure oppstøt eller GERD
• nyresykdom
• tilbakevendende lungebetennelse og hyppige oppkast
• overflødig spytt

• osteoporose og økt risiko for benbrudd

• anfall
• unormal hjerterytme
• problemer med å puste, spesielt mens du sover

FD er resultatet av en genetisk variasjon til ELP1-genet, som tidligere var kjent som IKBKAP-genet. Dette spesielle genet koder for proteiner som opprettholder helsen til de autonome nervene. Med denne spesielle genmutasjonen degenererer disse nervene.

FD er en arvelig recessiv genetisk tilstand. Så to tilsynelatende friske individer kan ha 25 % sjanse for å føde en baby med FD hvis de begge er bærere av genvariasjonen. (De har 50 % sjanse for å føde et barn som er bærer av genet, selv om de kanskje ikke viser noen ytre tegn på FD.)

FD påvirker ca 1 av hver 3600 Ashkenazi-jødiske fødsler, og et sted mellom 1 av 27 og 1 av 32 Ashkenazi-jøder er en bærer av FD-genvariasjonen.

Å få diagnosen FD innebærer ofte genetisk testing.

En helsepersonell vil vurdere symptomene dine og familiehistorien for å finne ut om du kan ha FD. Leger kan se etter:

• mangel på tårer når du gråter
• reduserte senereflekser når musklene bankes på
• fravær av fungiform papiller (hevede nupper som inneholder smaksløker) på tungen
• ingen rødhet eller hevelse etter å ha blitt gitt en histamininjeksjon
• Ashkenazi jødisk eller østeuropeisk jødisk arv (selv om dette ikke er nødvendig for å bære den nødvendige genetikken for FD)

Leger kan også utføre en spesiell test kalt Schirmer-testen. For dette legges filterpapir i hjørnet av det nedre øyelokket. Hvis mindre enn 10 millimeter (mm) er vått etter 5 minutter, kan dette være et tegn på at det er redusert tåreproduksjon.

Leger kan også utføre en test for å se om pupillene dine blir mindre når metakolindråper påføres øyet. Mens metakolin normalt har svært liten effekt på pupillene, etter ca. 20 minutter, nesten alle personer med FD vil vise en endring.

Behandlinger for familiær dysautonomi fokuserer på symptomene du har, og krever ofte samarbeid med flere leger og spesialister.

Personer med FD kan kreve forskjellige behandlinger basert på deres daglige behov, så vel som for eventuelle komplikasjoner ved å leve med tilstanden. FD kan påvirke mennesker forskjellig, så visse behandlinger kan være nødvendig for en person mens andre ikke er det.

Potensielle behandlinger inkluderer:

• øyedråper for å beskytte hornhinnen
• en kontinuerlig positivt luftveistrykk (CPAP)-maskin for å hjelpe til med å regulere luftstrømmen mens du sover
• synshjelpemidler

• ergo-, tale- og fysioterapi for å hjelpe med utviklingsforsinkelser og livsferdigheter

• antibiotika for å hjelpe mot lungeinfeksjoner

• kompresjonssokker eller en pacemaker

• medisiner for å hjelpe med GERD, nyresykdom eller anfall
• IVs for å fylle på væske etter alvorlige oppkastanfall
• kirurgi for å rette ut ryggraden
• ortopediske hjelpemidler som ryggstøtter og seler
• en ernæringssonde for å sikre at ernæringsbehovet blir dekket hvis du ikke kan spise på egen hånd

Personer med FD kan også vurdere å prøve å unngå:

• varmt eller fuktig vær
• å ha full blære

Det er viktig at personer med FD og deres familier tilbys genetisk veiledning slik at de kan ta informerte beslutninger om familieplanlegging. Personer med FD som blir gravide bør behandles som «høy risiko” på grunn av mulige komplikasjoner som blodtrykkssvingninger.

Foreløpig er det ingen kur mot FD. Når personer med FD blir eldre, har deres fysiske og generelle helse en tendens til å forverres.

Omtrent 21 % av personer med FD vil også ha en utviklingshemming eller utviklingshemning.

I tillegg har personer med FD redusert forventet levealder.

FD er en sjelden genetisk tilstand som påvirker ANS negativt. Det er oftest sett hos personer med Ashkenazi-jødisk eller østeuropeisk jødisk arv.

Personer med FD kan oppleve ufølsomhet for smerte, mangel på tårer og ustabilt blodtrykk, blant andre symptomer.

Hvis barnet ditt viser noen tegn på FD, snakk med legen deres for å få passende testing. Selv om det foreløpig ikke finnes noen kur for FD, er det mange behandlinger og støtte tilgjengelig for å forbedre livskvaliteten.