Blæreeksstrofi: Symptomer, diagnose, behandling og mer

Hva er eksstrofi av blæren?

Ekstrofi av blæren er en fødselsuregelmessighet der bukveggen ikke dannes fullt ut mens blæren utvikler seg. Dette etterlater kjønnsbeinene atskilt og blæren eksponert for utsiden av hudoverflaten.

I tillegg til blæren, kan denne fødselsuregelmessigheten påvirke dannelsen og funksjonen til andre organer, inkludert tarmene og ytre kjønnsorganer. Ubehandlet vil ikke blæren være i stand til å holde urinen normalt og seksuell funksjon kan bli kompromittert.

Blæreeksstrofi er ekstremt sjelden, og forekommer bare hos ca 3,3 av hver 1 million levende fødsler. Den nøyaktige årsaken er ukjent, men det er mer vanlig hos menn.

Hva er symptomene på blæreeksstrofi?

Tegn og symptomer på blæreeksstrofi kan omfatte:

• Unormal blæreutvikling: Fordi blæren er eksponert, kan det hende at blærehalsen ikke utvikler seg ordentlig og blæren kan være mindre. Selv etter korrigerende kirurgi vil blæren sannsynligvis kreve tid på å vokse og utvikle seg før den kan lagre urin på riktig måte.
• Utvidede kjønnsbein: Bekkenbenene går vanligvis sammen for å beskytte og støtte blæren, urinrøret og magemusklene. Bekkenbenene vil normalt ikke bli med i et barn med blæreeksstrofi. Dette kan føre til at hoftene roteres utover.
• Epispadias: Dette er en tilstand der urinrøret ikke er fullstendig dannet. Hos menn kan den åpnes på toppen av penis og ikke spissen. Hos kvinner kan den være plassert lenger opp mellom den delte klitoris og små kjønnsleppene.
• Vesikoureteral refluks: Dette er en tilstand der urin reiser tilbake opp urinlederne mot nyrene i stedet for inn i blæren.
• Navlebrokk: Dette er forskyvningen av navlen, som skjer hos 10 til 25% av nyfødte. Denne typen brokk er mer vanlig hos babyer som er født for tidlig eller med lav fødselsvekt.
• Unormal utvikling av kjønnsorganer: Hos menn kan penis virke kortere og buet i oppreist retning. I tillegg kan det hende at testiklene ikke er normalt plassert i pungen og et brokk kan sees. Hos kvinner er klitoris og små kjønnslepper typisk atskilt og spredt fra hverandre. Skjeden og urinrøret er også kortere.

Hvordan diagnostiseres dette?

Blæreeksstrofi kan diagnostiseres under graviditet under en rutinemessig ultralyd. Hvis det er mistenkt, men ikke klart diagnostisert gjennom den ultralyden, kan det diagnostiseres mer definitivt ved en MR.

Hvis det ikke allerede er identifisert under graviditet, kan blæreeksstrofi observeres visuelt av legen rett etter at en baby er født.

Kan barn vokse ut av dette i voksen alder?

Selv om blæreeksstrofi ikke vil leges med alderen, kan den fikses fullstendig gjennom kirurgi.

Alvorlighetsgraden av symptomene kan variere, men uten fullstendig reparasjonskirurgi vil blæren aldri kunne fungere ordentlig.

Hvilken behandling finnes for blæreeksstrofi?

Til å begynne med er blæren dekket med en klar plastforbinding etter fødselen for å beskytte den. Dette vil bidra til å forhindre traumer og dannelse av polypper.

Dette er imidlertid ikke en langsiktig løsning. Kirurgi er nødvendig for å behandle blæreeksstrofi.

Komplett reparasjonskirurgi kan utføres innen 72 timer etter fødselen, men gjøres ofte rundt 6 til 12 uker etter fødselen. En prosedyre kjent som fullstendig primær reparasjon av ekstrofi (CPRE) lar leger oppnå mange mål i en operasjon, inkludert:

• flytte blæren inne i kroppen
• rekonstruere kjønnsorganer og adressering epispadier
• rekonstruere blærehalsen
• lukke bekkenbenene

Kirurgi for å behandle blæreeksstrofi kan også utføres i stadier:

• innen 3 dager etter fødselen
• mellom 6 og 9 måneder
• alt fra kort tid etter fødselen til rundt 4 eller 5 år (moderne iscenesatt reparasjon av blæreeksstrofi [MSRE])

I MSRE er det tre operasjoner som tar sikte på å utføre forskjellige oppgaver:

1. Følger fødselen og brukes til å lukke blære og mage.
2. Reparerer urinrøret og kjønnsorganene.
3. Blærehalsrekonstruksjon utføres av en kirurg.

Hvor vellykket er kirurgi for denne blæretilstanden?

Rapporter fra flere medisinske grupper tyder på at etter operasjon mer enn 70 % av individer oppnådde dagtidskontinens på mer enn 2 timer.

Imidlertid ble hydronefrose (hevelse i nyrene på grunn av opphopning av urin) materialisert i 53 % av individer under oppfølging fra CPRE. Omtrent 30 % av menneskene hadde dette i begge nyrene.

Etter MSRE forekom tilbakevendende urinveisinfeksjoner hos ca 11,5 % av enkeltpersoner. Nyrearr oppstod i 5,7 % av folk.

Hva slags sykepleie er nødvendig for blæreeksstrofi?

Etter operasjonen vil en baby vanligvis tilbringe flere uker på sykehuset. I løpet av denne tiden vil de være immobilisert. Et tynt rør kan plasseres inn i ryggmargskanalen under operasjonen for å levere smertestillende medisiner direkte til området det er nødvendig.

Langsiktig oppfølging av medisinsk behandling vil være nødvendig for å sikre at blæren og nyrene utvikler seg på en sunn måte. Ultralyd og legebesøk vil være nødvendig etter hvert som barnet vokser opp.

Individuell og familieterapi kan være nødvendig for å møte følelsene og bekymringene som kan komme med blæreeksstrofi. Denne fødselsuregelmessigheten er så sjelden at det kan være vanskelig å finne en lokal støttegruppe, men nettsamfunn kan tilby forbindelser for foreldre og barn med blæreeksstrofi når de blir eldre.

Outlook

Med tidlig kirurgi kan leger optimalisere urinkontroll, bevare nyrefunksjonen og forbedre utseendet og funksjonen til ytre kjønnsorganer. Noen individer kan imidlertid slite med inkontinens selv etter operasjonen. Ytterligere operasjoner kan være nødvendig når den personen blir eldre for å hjelpe med inkontinens eller for å fullføre kjønnsrekonstruksjon.

Med medisinsk behandling kan de som er født med blæreeksstrofi ha typiske levealder og fulle, produktive liv.

Når de blir eldre, kan de ha et typisk sexliv. De kan til og med bli gravide. Imidlertid vil en graviditet anses som høy risiko for både den fødende forelderen og babyen hvis den voksne har blæreeksstrofi. En planlagt keisersnitt (keisersnitt) kan være nødvendig.

Blæreeksstrofi er en sjelden fødselsuregelmessighet der blæren utvikler seg utenfor den utviklende babyen. Ubehandlet vil ikke blæren være i stand til å lagre urin eller fungere ordentlig.

Symptomer på blæreeksstrofi kan variere i alvorlighetsgrad, men den eneste permanente kuren er reparasjonskirurgi. En lege eller helsepersonell vil diskutere kirurgiske alternativer med deg hvis babyen din er født med blæreeksstrofi. Hvis barnet ditt er diagnostisert med blæreeksstrofi, kan det være trøstende å vite at mange individer med denne fødselsuregelmessigheten fortsetter å ha normale liv etter operasjonen.