Hemofili er en arvelig blødningsforstyrrelse. Dette betyr at det går i arv i gener. Personer som bærer den genetiske informasjonen, men ikke har lidelsen, kan fortsatt overføre genet til barna sine.
Hemofili er en blødningsforstyrrelse der blodet ditt ikke koagulerer som det skal. Denne lidelsen er genetisk arvelig, noe som betyr at den går i arv i familier. Hvis en person arver de berørte genene, kan de enten ha lidelsen eller betraktes som en bærer.
Her er mer om hva det vil si å være en hemofili-bærer, hvem er mer sannsynlig å være det, og hvilke tester som kan hjelpe deg å lære din bærerstatus.
Lær mer om hemofili.
Hva er en hemofilibærer?
En hemofilibærer er en person som bærer genene for hemofili (faktor VIII eller faktor IX). Bare kvinner kan være bærere fordi genene for hemofili bæres på X-kromosomet.
Kvinner har to X-kromosomer. Hvis ett av disse kromosomene er påvirket, kan det andre gjøre opp for det og gi de nødvendige koagulasjonsfaktorene i blodet. Derfor kan en kvinne ha den genetiske informasjonen for hemofili, men ikke ha lidelsen.
Menn, derimot, har bare ett X-kromosom. Hvis det er berørt, er det ingen sikkerhetskopi, og personen vil ha hemofili.
Språk betyr noe
I denne artikkelen bruker vi begrepene “mann” og “kvinne” for å referere til noens kjønn som bestemt av kromosomene deres og ikke til kjønnet.
Den siterte forskningen bruker begrepene «mann», «far» og «sønn» for å indikere individer med XY-kromosomer og begrepene «kvinnelig», «mor» og «datter» for å indikere individer med XX-kromosomer, og det genetiske årsaker til hemofili er direkte relatert til X-kromosomet.
En persons kjønnsidentitet kan avvike fra kjønnet de ble tildelt ved fødselen.
Hvordan fortelle om du er en hemofilibærer
Legen din kan bestille blodprøver for å finne ut din bærerstatus.
En koagulasjonsfaktortest – faktoranalyse – er 80–90 % nøyaktig for å avgjøre om noen er bærer. Men faktorer som graviditet, amming og å ta p-piller kan påvirke resultatene av denne testen.
Genetisk (DNA) testing er et annet alternativ. Denne typen test innebærer å undersøke en blodprøve for å se etter spesifikke gener som forårsaker hemofili. En familiehistorie med hemofili er en annen faktor som leger vurderer når de tolker testresultatene. Genetisk testing er nesten 100 % nøyaktig når det gjelder å bestemme bærerstatus.
Hvordan gjøres operatørscreening?
Screeningprøver utføres ved å ta en blodprøve. Legen din vil bestille en blodprøve i et laboratorium. Etter å ha gitt blodprøven, vil du vente opptil 3 måneder på resultatene. Du kan få resultatene dine tidligere hvis du er gravid.
Hva betyr screeningsresultater for bærer?
Hvis resultatet ditt kommer positivt tilbake, betyr det at du bærer den genetiske informasjonen for hemofili på et av X-kromosomene dine. Dette betyr at du kan overføre genet til barna dine.
Hva skjer hvis testresultatene viser at jeg er bærer?
Hvis resultatene viser at du er bærer, kan du snakke med legen din om detaljene.
Ifølge
- Et koagulasjonsfaktornivå på mindre enn 40 % betyr at du har mild, moderat eller alvorlig hemofili.
- Hvis du har et koagulasjonsfaktornivå på 40 % eller mer og du har blødningssymptomer, er du en symptomatisk bærer.
- Hvis du har et koagulasjonsfaktornivå på 40 % eller mer uten blødningssymptomer, er du en asymptomatisk bærer.
Hvem bør ha bærerscreening?
Du vil sannsynligvis være bærer av hemofili hvis du er kvinne og:
- din biologiske far har hemofili
- du har mer enn ett barn med hemofili
- du har et barn med hemofili og en annen blodslektning med hemofili
Ellers kan det være lurt å vurdere screening hvis:
- du har blødningssymptomer
- hemofili går i den biologiske familien din
- du har en mannlig partner med hemofili og du vil ha barn sammen
Når bør jeg ha operatørscreening?
Du kan velge å gjennomgå transportørscreening når som helst.
Noen mennesker bestemmer seg imidlertid for å bli screenet før graviditet. Testing på dette tidspunktet kan hjelpe deg å forstå hva det betyr å være bærer og hva implikasjonene er for dine fremtidige barn.
Hva om begge foreldrene er bærere?
En far som er bærer kan ikke overføre det berørte X-kromosomet til sine mannlige barn fordi de mannlige barna arver Y-kromosomet. Men alle kvinnelige barn av en far som er bærer vil også være bærere fordi de vil arve det berørte (og eneste) X-kromosomet fra sin far.
Hvert mannlig barn har en sjanse til å arve sin mors berørte X-kromosom, noe som kan forårsake hemofili. På samme måte kan kvinnelige barn – som arver et berørt X-kromosom fra sin far 100 % av tiden – også arve det berørte X-kromosomet fra moren. Hvis et kvinnelig barn arver to berørte X-kromosomer, vil de ha hemofili.
En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å vurdere sjansene dine for å få et barn med hemofili.
Hva er utsiktene for personer med hemofili?
Mennesker med hemofili kan leve
Fortsatt behandling av leger som er kjent med lidelsen er nøkkelen. Noen eldre forskning tyder på at sykehusinnleggelse og dødelighet for blødning er
Uten behandling kan personer med hemofili utvikle leddsykdom, hjertesykdom eller nyresykdom.
Ofte stilte spørsmål
Har bærere av hemofili symptomer?
En bærer kan være asymptomatisk (ikke viser symptomer) eller symptomatisk (med symptomer). Hos noen kan det andre X-kromosomet gi nok koagulasjonsfaktor slik at blødning ikke er et problem. I andre tilfeller kan en bærer ha noen blødningsproblemer.
Hvorfor kan bare kvinner være bærere av hemofili?
Kvinner kan bære hemofili fordi de har to X-kromosomer. Hvis koagulasjonsfaktorene på ett X-kromosom påvirkes, kan det andre X-kromosomet gjøre opp for det.
Hannene har ett X-kromosom og ett Y-kromosom, som ikke har koagulasjonsfaktorer. Så hvis X-kromosomet er påvirket, vil personen ha hemofili.
Kan en hemofilibærer få barn?
Ja. En kvinne som er bærer av hemofili kan få en baby. Genetisk testing av begge foreldrene kan bidra til å bestemme sjansene for å overføre lidelsen til barn.
En enkel blodprøve kan hjelpe deg med å finne ut om du bærer genet for hemofili. Bærere kan ha symptomer i noen tilfeller, og du kan snakke med legen din om nødvendig behandling eller forholdsregler du bør ta for å unngå overflødig blødning.
Legen din kan henvise deg til en genetisk rådgiver for å diskutere hvordan bærerstatusen din kan påvirke dine fremtidige barn.
Discussion about this post