BRCA-testing for avansert eggstokkreft

Genetisk testing for BRCA-mutasjoner

Hvis du har blitt diagnostisert med avansert eggstokkreft, kan legen din foreslå genetisk testing for BRCA-mutasjoner, spesielt hvis eggstokkreft forekommer i familien din.

Testen er en enkel blodprøve. Flere forskjellige versjoner er tilgjengelige.

Før og etter testing vil du sannsynligvis bli bedt om å møte en genetisk rådgiver. De vil diskutere fordelene og risikoene ved den genetiske testen og hva resultatene kan bety for deg og din familie.

Å vite om du har en BRCA-mutasjon eller ikke, vil hjelpe leger med å lage den best mulige behandlingsplanen for din avanserte eggstokkreft. Det kan også bidra til å forhindre fremtidige episoder av kreft hos andre familiemedlemmer.

Behandling for avansert eggstokkreft

En rekke medisinske studier har antydet at eggstokkreft knyttet til bestemte BRCA1- eller BRCA2-mutasjoner kan reagere annerledes på kliniske behandlinger enn kreft som ikke er assosiert med disse mutasjonene.

Spesifikke behandlingsmuligheter for kvinner med avansert eggstokkreft knyttet til BRCA-mutasjoner er begrenset. På slutten av 2014 ble US Food and Drug Administration godkjent en ny klasse medikamenter, Lynparza (olaparib), for å behandle avansert eggstokkreft hos kvinner med BRCA-genmutasjoner.

Lynparza anbefales for kvinner med både avansert eggstokkreft og spesifikke BRCA-genmutasjoner som har gjennomgått minst tre tidligere runder med kjemoterapi.

I en klinisk utprøving av 137 kvinner, hadde omtrent en tredjedel av kvinnene som fikk det nye legemidlet svulstene krympet eller forsvunnet i gjennomsnitt åtte måneder før svulstene begynte å vokse igjen.

Medisinske forskere studerer også nye måter å behandle eggstokkreft hos kvinner med BRCA-mutasjoner. Hvis du har avansert eggstokkreft med en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon, snakk med legen din om hvorvidt å melde deg på en klinisk studie kan være et godt alternativ for deg.

Andre fordeler med BRCA-gentesting

Hvis du har avansert eggstokkreft, kan det å bli testet for BRCA-genmutasjoner hjelpe andre kvinner i familien din til å forstå risikoen for eggstokkreft.

BRCA-mutasjoner er arvet. Dette betyr at hvis du tester positivt for en BRCA1- eller BRCA2-genmutasjon, er det større sjanse for at nære familiemedlemmer kan bære den samme genmutasjonen.

Andre kvinner i familien din kan velge å møte en genetisk rådgiver for å diskutere om de også bør ha en genetisk test.

Men det er ikke bare kvinner som kan dra nytte av kunnskapen. Mannlige familiemedlemmer kan også arve en BRCA-mutasjon. Menn med en BRCA-mutasjon kan ha økt risiko for prostatakreft eller brystkreft hos menn.

Noen måter å redusere kreftrisiko hos kvinner med BRCA-genmutasjoner kan omfatte:

• tidligere eller hyppigere kreftundersøkelser
• risikoreduserende medisiner
• profylaktisk kirurgi (fjerning av brystvev
  eller eggstokker)

Selv om ingen kan endre genene sine, kan en genetisk rådgiver hjelpe i beslutningsprosessen om hvilke skritt du skal ta for å redusere risikoen for eggstokkreft og andre kreftformer.