Ehlers-Danlos syndrom: Hva er det og hvordan behandles det?

Hva forårsaker EDS?

I de fleste tilfeller er EDS en arvelig tilstand. Mindretallet av saker går ikke i arv. Dette betyr at de oppstår via spontane genmutasjoner. Defekter i genene svekker prosessen og dannelsen av kollagen.

Alle genene som er oppført nedenfor gir instruksjoner om hvordan du setter sammen kollagen, bortsett fra ADAMTS2. Det genet gir instruksjoner for å lage proteinene som fungerer med kollagen. Genene som kan forårsake EDS, men ikke en fullstendig liste, inkluderer:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Hva er symptomene på EDS?

Foreldre er noen ganger tause bærere av de defekte genene som forårsaker EDS. Dette betyr at foreldrene kanskje ikke har noen symptomer på tilstanden. Og de er uvitende om at de er bærere av et defekt gen. Andre ganger er genårsaken dominerende og kan gi symptomer.

Symptomer på klassisk EDS

• løse ledd
• svært elastisk, fløyelsmyk hud
• skjør hud
• hud som lett får blåmerker
• overflødige hudfolder på øynene
• Muskelsmerte
• muskeltretthet
• godartede vekster på trykkområder, som albuer og knær
• hjerteklaffproblemer

Symptomer på hypermobil EDS (hEDS)

• løse ledd
• lett blåmerker
• Muskelsmerte
• muskeltretthet
• kronisk degenerativ leddsykdom
• prematur artrose
• kronisk smerte
• hjerteklaffproblemer

Symptomer på vaskulær EDS

• skjøre blodårer
• tynn hud
• gjennomsiktig hud
• tynn nese
• utstående øyne
• tynne lepper
• innsunkne kinn
• liten hake
• kollapset lunge
• hjerteklaffproblemer

Hvordan diagnostiseres EDS?

Leger kan bruke en rekke tester for å diagnostisere EDS (bortsett fra hEDS), eller utelukke andre lignende tilstander. Disse testene inkluderer genetiske tester, hudbiopsi og ekkokardiogram. Et ekkokardiogram bruker lydbølger til å lage bevegelige bilder av hjertet. Dette vil vise legen om det er noen abnormiteter tilstede.

En blodprøve tas fra armen din og testes for mutasjoner i visse gener. En hudbiopsi brukes til å se etter tegn på abnormiteter i kollagenproduksjonen. Dette innebærer å fjerne en liten prøve av huden og sjekke den under et mikroskop.

En DNA-test kan også bekrefte om et defekt gen er tilstede i et embryo. Denne formen for testing gjøres når en kvinnes egg befruktes utenfor kroppen hennes (in vitro fertilisering).

Hvordan behandles EDS?

Gjeldende behandlingsalternativer for EDS inkluderer:

• fysioterapi (brukes til å rehabilitere de med ledd- og muskelustabilitet)
• kirurgi for å reparere skadede ledd
• medikamenter for å redusere smerte

Ytterligere behandlingsalternativer kan være tilgjengelige avhengig av mengden smerte du opplever eller eventuelle tilleggssymptomer.

Du kan også ta disse trinnene for å forhindre skader og beskytte leddene dine:

• Unngå kontaktsport.
• Unngå å løfte vekter.
• Bruk solkrem for å beskytte huden.
• Unngå sterke såper som kan overtørre huden eller forårsake allergiske reaksjoner.
• Bruk hjelpemidler for å minimere trykket på leddene dine.

Hvis barnet ditt har EDS, følg disse trinnene for å forhindre skader og beskytte leddene. Legg i tillegg tilstrekkelig polstring på barnet ditt før det sykler eller lærer å gå.

Potensielle komplikasjoner av EDS

Komplikasjoner av EDS kan omfatte:

• kroniske leddsmerter
• leddluksasjon
• tidlig debuterende leddgikt
• langsom tilheling av sår, som fører til fremtredende arrdannelse
• operasjonssår som har vanskelig for å gro

Outlook

Hvis du mistenker at du har EDS basert på symptomene du opplever, er det viktig å besøke legen din. De vil kunne diagnostisere deg med noen få tester eller ved å utelukke andre lignende tilstander.

Hvis du blir diagnostisert med tilstanden, vil legen din samarbeide med deg for å utvikle en behandlingsplan. I tillegg er det flere trinn du kan ta for å forhindre skade.