Forstå medfødt leukemi

Hva er leukemi?

Leukemi beskriver en gruppe blodkreft. Det er videre klassifisert i forskjellige undertyper basert på hvilke typer blodceller som er berørt (myeloid eller lymfoide celler) og hvor raskt det vokser (akutt eller kronisk).

Selv om det er mulig å utvikle leukemi i alle aldre, er det mest vanlig hos voksne. Imidlertid, ifølge Nasjonalt kreftinstitutthvis barn får kreft, er leukemi den vanligste typen.

Hva er medfødt leukemi?

Medfødt leukemi (CL) betyr at denne typen kreft er tilstede ved fødselen, og kliniske tegn utvikler seg innen den første 4 uker av livet.

CL er en sjelden forekomst og er forskjellig fra barneleukemi som utvikler seg senere i et barns liv. Faktisk er det anslått at CL bare forekommer i 1 av hver 1 million til 5 millioner levende fødsler. Det antas også at CL står for 0,8 % av barneleukemier generelt.

Hva er tegn og symptomer på medfødt leukemi?

Hos spedbarn er mest vanlig symptomer på CL er uvanlige hudlesjoner som kan få en lege til å utføre testing.

En 15-årig studium fant at over 90 % av spedbarn med CL hadde relaterte hudsymptomer. Avhengig av hudtone kan dette se ut som en «blåbærmuffinsutslett” med flekker av lilla, blå, brun eller rød.

Barn med leukemi kan ha tegn og symptomer som:

• blek hud
• feber
• utmattelse
• blåmerker

• neseblod (epistaxis)

• hyppige infeksjoner

• gulfarging av hud og øyne (gulsott)

• forstørret milt (splenomegali)

• forstørrede nyrer

• forstørret lever (hepatomegali)

• miltforstørrelse (splenomegali)

• både lever- og miltforstørrelse (hepatosplenomegali)

• blødning i hjernen (intrakraniell blødning)

• anemi

I noen tilfeller kan CL føre til dødfødsel.

Hva forårsaker medfødt leukemi?

CL utvikler seg i utero før fødselen. Også, mens noen barneleukemier utvikler seg sammen med Downs syndrom, er dette ikke vanlig med CL.

Den eksakte årsaken til CL er ikke kjent. Imidlertid, føtal eksponering for giftstoffer eller noen medisiner kan være medvirkende faktorer. Forskere bemerker også en mulig genetisk komponent, med opptil 40 % av spedbarn født med leukemi som presenterer mutasjoner i KMTA2A genet.

Også ifølge an eldre anmeldelse fra 2016, de fleste tilfeller av CL påvirker myeloide celler, en av to hovedtyper av celler involvert i leukemi. Dette er forskjellig fra barneleukemier mer generelt, som først og fremst har sin opprinnelse i lymfoide celler, en annen type celle involvert i leukemi.

Hvordan diagnostiseres medfødt leukemi?

For barn med tegn eller symptomer på leukemi, kan følgende tester utføres:

• Fysisk eksamen
• blodprøver
• bildediagnostikk, som CT- og MR-skanning
• lumbalpunksjon eller spinaltrykk
• benmargsaspirasjon
• biopsi

Hvis et barn trenger en benmargsaspirasjon eller en biopsi, kan de bli bedøvet eller gitt medisiner slik at de sover under prosedyren og ikke føler ubehaget.

Hva er behandlingen for medfødt leukemi?

Kjemoterapi er primær form behandling for CL.

Undersøkelser antyder at kjemoterapi kan være spesielt nyttig i nærvær av KMTA2A genmutasjoner. Utover dette behandlingsalternativet er det imidlertid nødvendig med mye mer forskning for å bestemme potensielle fremtidige terapier for CL.

I tillegg kan en pediatrisk onkolog anbefale støttende omsorgsteknikker for å forbedre livskvaliteten og redusere risikoen for komplikasjoner. Disse inkluderer:

• opprettholde hydrering og væskebalanse
• overvåking av leverfunksjonen
• tar hyppige blodtellinger

Hva er risikofaktorene for medfødt leukemi?

Selv om de eksakte årsakene til CL ikke er kjent, antas det at medisin- eller toksineksponering under graviditet kan være risikofaktorer. KMTA2A genmutasjoner er andre risikofaktorer for denne sjeldne typen leukemi.

I følge én klinisk gjennomganger det ingen identifiserbare risikofaktorer knyttet til rase, etnisitet eller kjønn når man vurderer CL.

Hva er utsiktene for spedbarn som har medfødt leukemi?

CL anses å ha dårlige utsikter, med én retrospektiv studie og analyse estimerer en 23 % 2-års overlevelsesrate. Median levetid ble også bestemt til 210 dager.

Kjemoterapi ble funnet å litt økning levetid i slike tilfeller, spesielt hos spedbarn med unormale KMT2A gener. Imidlertid spontan remisjon er også mulig med eller uten bruk av kjemoterapi.

Ofte stilte spørsmål

Kan leukemi være medfødt?

Begrepet «medfødt» betyr at en bestemt tilstand er tilstede ved fødselen. Mens noen babyer kan bli født med leukemi, anses dette fortsatt som en svært sjelden hendelse.

Er medfødt leukemi arvelig?

Som andre former for leukemi, kan CL ikke overføres fra foreldre til barn. Imidlertid kan visse genetiske mutasjoner være arvelige og kan bidra til dannelsen av CL hos en nyfødt. Dette er fortsatt anses som sjelden.

Hva er de vanligste typene av leukemi?

CL er en sjelden form for leukemi. De fire hovedtypene av leukemi inkluderer:

• akutt lymfatisk leukemi (ALL)
• akutt myeloid leukemi (AML)
• kronisk lymfatisk leukemi (KLL)
• kronisk myelogen leukemi (KML)

CL er en sjelden type leukemi som utvikler seg i utero før et barn blir født. Symptomer kan utvikle seg i løpet av den første måneden av livet, med hudlesjoner som de vanligste.

Til dags dato er kjemoterapi det mest pålitelige behandlingsalternativet som kan være spesielt nyttig hos spedbarn som kan ha CL på grunn av arvelige genmutasjoner.

Mye mer forskning er nødvendig for å bestemme de underliggende årsakene og behandlingsalternativene for denne sjeldne kreften.