Noen mennesker har arvelige genetiske syndromer som øker risikoen for tykktarmskreft. Genetisk testing ser etter disse arvelige syndromene sammen med endringer i DNA som er assosiert med en større sannsynlighet for å utvikle kreft.
Kolorektal kreft (CRC) er kreft som utvikler seg i tykktarmen eller endetarmen. De
Flere faktorer øker risikoen for CRC. En av disse er å ha en familiehistorie med CRC. I noen tilfeller kan kreft som går i familier skyldes et kjent genetisk syndrom som øker kreftrisikoen.
Genetisk testing er tilgjengelig for å finne ut om du har genforandringer som er assosiert med økt risiko for CRC. Fortsett å lese nedenfor mens vi tar et dypdykk i genetisk testing, hvem som kan ha nytte av det, og mer.
Hva er genetisk testing for tykktarmskreft?
Genetisk testing ser etter endringer i ditt DNA som er kjent for å være assosiert med økt risiko for kreft. Generelt sett er det to måter genetisk testing kan brukes på:
- før en person utvikler kreft for å bestemme risikonivået
- etter en kreftdiagnose for å se om genetiske endringer kan ha bidratt til kreften
Noen mennesker som utvikler CRC har et arvelig genetisk syndrom som øker risikoen for det. Disse syndromene er assosiert med spesifikke genetiske endringer og inkluderer:
- Lynch syndrom
-
familiær adenomatøs polypose (FAP), som inkluderer undertypene:
- svekket FAP
- Gardners syndrom
- Turcot syndrom
- Peutz-Jeghers syndrom
- MUTYH-assosiert polypose
Genetisk testing kan se etter endringene som er forbundet med disse arvelige genetiske syndromene.
Videre, ifølge
Når genetisk testing anbefales, kan det se etter skadelige endringer i et enkelt gen eller i flere gener. Multigene paneler kan fange opp endringer i mange forskjellige gener som øker risikoen for CRC så vel som andre kreftformer.
Hvem trenger genetisk testing for tykktarmskreft?
Genetisk testing for CRC anbefales ikke for alle. På et generelt nivå kan du være en god kandidat for genetisk testing for CRC hvis du har:
- flere nære familiemedlemmer, som foreldre, barn eller søsken, som har fått diagnosen CRC
- mange mennesker på den ene siden av familien din som har blitt diagnostisert med CRC
- en personlig eller familiehistorie med CRC som oppstår i ung alder
- en personlig eller familiehistorie med et arvelig genetisk syndrom som øker CRC-risikoen
- en personlig eller familiehistorie med flere kreftformer
- en sterk familiehistorie med CRC eller andre kreftformer som er assosiert med et arvelig genetisk syndrom
-
mer enn 10 adenomatøse polypper funnet under CRC-screening
Hvis du er bekymret for din genetiske risiko for CRC, snakk med en lege. De kan gjennomgå din personlige og familiehistorie for å finne ut om genetisk testing er et godt alternativ for deg.
Hva er fordelene og ulempene med genetisk testing for tykktarmskreft?
Som med mange tester eller prosedyrer, har genetisk testing både fordeler og ulemper, som begge er verdt å vurdere.
Fordelene, eller potensielle fordelene, med genetisk testing for CRC
- Et positivt testresultat kan få deg i gang med mer regelmessige kreftscreeninger og gi deg mulighet til å ta forebyggende tiltak der det er mulig.
- Et negativt testresultat kan gi deg litt trygghet.
- Genetisk testing kan bidra til å informere andre familiemedlemmer om nivået av kreftrisiko eller oppmuntre dem til å bli testet også.
- Et positivt resultat når du allerede har blitt diagnostisert med CRC kan bidra til å bedre informere dine behandlingsvalg eller utsikter.
Ulempene, eller potensielle risikoer, ved genetisk testing for CRC
- Et positivt testresultat kan øke stressnivået eller bekymringer for å utvikle kreft.
- Et positivt resultat kan by på dilemmaer om å dele det resultatet med andre familiemedlemmer som kan være berørt.
- Et negativt resultat kan føre til skyldfølelse over å ikke ha skadelige genetiske endringer som andre familiemedlemmer har.
- Avhengig av typen test som brukes, kan genetisk testing ikke fange opp noen genetiske endringer som kan føre til kreft, så et negativt resultat kan være misvisende.
- Gentesting kan være dyrt.
- Selv om
juridisk beskyttelse er på plass er det fortsatt vanlig å ha bekymringer om personvernet til resultater fra genetiske tester.
Hvordan er prosedyren for genetisk testing?
Hvis legen din mener at du er en god kandidat for genetisk testing, vil de sannsynligvis henvise deg til en genetisk rådgiver. Dette er et helsepersonell som er spesielt opplært til å vurdere hvordan genetikk bidrar til visse helsetilstander.
Før testen din vil en genetisk rådgiver gjennomgå din personlige og familiehistorie. De vil også gå over fordeler og ulemper med genetisk testing, hvilken type test som anbefales og den potensielle effekten av resultatene dine.
Genetisk testing utføres vanligvis ved hjelp av en blodprøve. Imidlertid kan den også bruke en prøve av spytt, kinnceller eller hud. Denne prøven vil bli sendt til et spesialisert laboratorium som vil kjøre testen.
Det kan ta
Hvor mye koster genetisk testing for tykktarmskreft og dekkes det av forsikringen?
Gentesting kan være dyrt. Ifølge Breastcancer.org kan genetisk testing for kreft koste alt mellom $300 til $5000, avhengig av typen og omfanget av testen som brukes.
I tillegg, a
Som sådan, hvis legen din anbefaler genetisk testing, er det viktig å ha en åpen diskusjon om de potensielle kostnadene. Dette inkluderer ikke bare selve testen, men også genetisk rådgivning og andre tjenester knyttet til den.
Mange forsikringsleverandører vil dekke kostnadene for genetisk testing og genetisk rådgivning hvis det anses som medisinsk nødvendig. Men sjekk alltid med forsikringsleverandøren din for å se hva som er dekket før du tester deg.
Hvilke andre screening- og forebyggingsmetoder anbefales for tykktarmskreft?
De
- høysensitiv fekal immunokjemisk test (FIT) eller høysensitiv guaiac-basert fekal okkult blodprøve årlig
- multi-target avføring DNA-test hvert 3. år
-
virtuell koloskopi eller fleksibel sigmoidoskopi hvert 5. år
-
koloskopi hvert 10. år
Imidlertid kan personer med høyere risiko for CRC trenge å begynne screening før 45 år. Dette inkluderer personer med en sterk familiehistorie med CRC eller arvelige genetiske syndromer som øker CRC-risikoen.
Når du skal starte screening og screeningtestene som anbefales kan variere basert på din individuelle situasjon. Hvis du har en høyere risiko for CRC, spør legen din om tidspunktet og testene som passer for deg.
Er det noe du kan gjøre for å redusere risikoen for tykktarmskreft?
Selv om det ikke er mulig å forhindre CRC fullstendig, er det ting du kan gjøre for å redusere risikoen. Anbefalinger inkluderer:
- Øk nivået av fysisk aktivitet.
- Administrer vekten din hvis du har overvekt eller fedme.
- Reduser mengden rødt eller bearbeidet kjøtt i kostholdet ditt.
- Øk inntaket av ferske råvarer, fullkorn og sunne proteiner.
- Legg til kalsiumrik mat til kostholdet ditt.
- Drikk alkohol med måte eller ikke i det hele tatt.
- Hvis du røyker, prøv å slutte å røyke.
Vanlige spørsmål om tykktarmskreft og genetisk testing
Hvor nøyaktig er genetisk testing for tykktarmskreft?
Genetisk testing for CRC kan pålitelig fortelle deg om du har spesifikke genetiske endringer som er assosiert med økt CRC-risiko. Disse testene kan imidlertid ikke fortelle deg om og når du faktisk vil utvikle CRC.
Ikke alle som har et positivt resultat på en genetisk test vil få CRC. Legen din eller genetisk rådgiver kan gi deg en bedre ide om ditt individuelle risikonivå.
Hvor mange prosent av tykktarmskreft er genetisk?
Ifølge NCI,
Hva er det vanligste arvelige syndromet for tykktarmskreft?
Lynch syndrom er
Hva er de andre risikofaktorene for tykktarmskreft?
I tillegg til genetiske faktorer kan følgende ting øke risikoen for CRC:
- eldre alder
- en personlig historie med CRC eller adenomatøse polypper
- helsemessige forhold som:
- inflammatorisk tarmsykdom
- Type 2 diabetes
- overvekt eller fedme
- en diett med mye rødt eller bearbeidet kjøtt
- røyking
- kraftig alkoholbruk
- fysisk inaktivitet (bare tykktarmskreft)
Hva er de vanlige symptomene på tykktarmskreft?
Noen av de vanlige symptomene på CRC inkluderer:
- blod i avføringen
- blødning fra endetarmen
-
diaré eller forstoppelse som varer mer enn flere dager
- en endring i avføringsform, for eksempel å være smalere enn det som er vanlig
- magesmerter eller kramper
- føler at du trenger å ta avføring selv om tarmen er tom
- redusert appetitt
- utilsiktet vekttap
CRC kan kjøres i familier. I noen situasjoner kan et arvelig genetisk syndrom bidra til utviklingen av CRC.
Genetisk testing kan bidra til å oppdage genetiske endringer som kan føre til CRC. Imidlertid anbefales denne typen testing vanligvis bare for personer med en sterk familiehistorie med CRC eller arvelige genetiske syndromer som øker CRC-risikoen.
Det er viktig å bli informert når du bestemmer deg for å få genetisk testing for CRC. Før du blir testet, snakk med legen din om risikoene og fordelene ved testing, kostnadene ved testing og hva ulike typer resultater kan bety for deg.
Discussion about this post