Hva du bør vite om spinal muskelatrofi type 4

Spinal muskelatrofi (SMA) type 4 er den sjeldneste og mildeste formen av tilstanden. Symptomene starter ikke før i voksen alder og utvikler seg sakte, men eksperter anbefaler fortsatt tidlig behandling. Det påvirker ikke forventet levealder.

SMA er en progressiv genetisk tilstand som påvirker musklene og nervene dine. Det fører til ødeleggelse av nerveceller i ryggmargen og hjernestammen som kontrollerer frivillig bevegelse. Ødeleggelse av disse cellene fører til muskelsvakhet og muskelkrymping.

Eksperter deler SMA inn i fire hovedtyper. SMA type 4, eller Kugelberg-Welander sykdom, er den sjeldneste og mildeste formen for SMA. Symptomer vises vanligvis ikke før i voksen alder, og tilstanden påvirker vanligvis ikke forventet levealder.

Les videre for å lære mer om SMA type 4, inkludert symptomene, behandlingsalternativene og hvordan den skiller seg fra andre typer SMA.

Hva er symptomene på spinal muskelatrofi type 4?

Symptomer på SMA type 4 starter vanligvis i tidlig voksen alder, over 21 år. De kan variere fra mild til moderat, og de kan omfatte:

muskelsvakhet, som vanligvis utvikler seg etter fylte 35 år
skjelvinger
pusteproblemer
gangproblemer, inkludert en waglende gangart
muskelrykninger
forstørrede kalver

Vanligvis påvirker muskelsvakhet først og fremst bena og hoftene først og går deretter videre til skuldrene og armene.

Hva forårsaker spinal muskelatrofi type 4?

SMA er vanligvis forårsaket av en mutasjon i SMN1-genet, som inneholder instruksjonene kroppen din trenger for å bygge et protein kalt survival motor neuron (SMN) protein. Kroppene til personer med SMA kan ikke produsere dette proteinet ordentlig. I stedet produserer et backupgen kalt SMN2 et lignende, men kortere protein som ikke fullt ut kompenserer for tapet av SMN-protein.

Personer med SMA er helt avhengige av SMN2-genet deres. Alvorlighetsgraden av tilstanden deres korrelerer med antall kopier av SMN2-genet de har. Personer med SMA type 4 har en tendens til å ha tre til fem eksemplarermens personer med mer alvorlige former for SMA har færre.

I følge en studie fra 2021, rundt 4 % av personer med SMA har ikke mutasjoner i SMN1-genet. Forskerne fant at mutasjoner i CAPN1-genet også kan spille en rolle i utviklingen av SMA type 4.

Hvordan diagnostiserer leger spinal muskelatrofi type 4?

En genetisk blodprøve kan oppdage en mutasjon i SMN1-genet.

I tilfeller der SMN1-genet ikke er ansvarlig for SMA, en lege kan bruke følgende for å hjelpe til med å diagnostisere SMA type 4:

elektromyografi
nerveledningstester
muskelbiopsi
andre blodprøver

Hva er behandlingen for spinal muskelatrofi type 4?

Nusinersen, solgt i USA som Spinraza, er den første Food and Drug Administration (FDA)-godkjent medisiner for behandling av SMA. Denne medisinen retter seg mot backup-SMN2-genet for å hjelpe kroppen din med å produsere SMN-protein i full lengde.

Forskning tyder på at nusinersen kan forbedre progresjonen av SMA, men det er fortsatt dyrt. Det første behandlingsåret koster rundt 708 000 dollar. Du kan lære om økonomisk støtte tilgjengelig for nusinersen fra Spinraza-nettstedet.

Det er foreløpig ingen data om effektiviteten av nusinersen for SMA type 4, men eksperter mener det er mest effektivt å starte behandlingen like etter diagnosen. Forskere i Japan fant bevis på at det bidro til å forbedre symptomene til en 71 år gammel kvinne i en casestudie fra 2020. Imidlertid er det nødvendig med større studier med mange mennesker for å trekke definitive konklusjoner.

En annen medisin kalt risdiplam (Evrysdi) er også FDA-godkjent for å behandle tilstanden hos voksne og barn over 2 måneder. Det retter seg også mot SMN2-genet, men det meste av forskningen på Evrysdi har vært på SMA-type 1, 2 og 3.

I 2019 ble FDA godkjent en type genterapi kalt onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) for å behandle SMA type 1 hos spedbarn under 2 år.

Andre behandlingsalternativer for SMA type 4 tar sikte på å redusere symptomer og forbedre livskvaliteten. De inkluderer:

fysioterapi og ergoterapi
ganghjelpemidler, som en stokk eller en rullator
skinner eller seler for armer og ben
ortos for å hjelpe med å gå
kirurgi

Hva er utsiktene for personer med spinal muskelatrofi type 4?

Utsiktene for personer med SMA type 4 er bedre enn med andre typer SMA. De fleste har en typisk forventet levealder. Noen mennesker mister imidlertid evnen til å gå og har svekkelser i daglige aktiviteter.

Hvordan skiller spinal muskelatrofi type 4 seg fra andre typer?

SMA type 4 er den mildeste formen for SMA. Her er en titt på hvordan den kan sammenlignes med andre typer.

	Debutalder	Levetid
Type 1	yngre enn 6 måneder	ofte under 10 måneder
Type 2	6–18 måneder	mest opp til 25 år
Type 3	eldre enn 18 måneder	vanligvis typisk
Type 4	voksenlivet	vanligvis typisk

Ofte stilte spørsmål

Her er noen vanlige spørsmål som folk har om SMA type 4.

Hva er forventet levealder for en med SMA type 4?

SMA type 4 er den mildeste formen for SMA. Den vanligvis ikke påvirke forventet levealder, men det kan påvirke livskvaliteten din i slutten av voksenlivet.

Er SMA type 4 herdbar?

Ingen type SMA kan kureres, men forskere har identifisert den genetiske årsaken for de fleste og fortsetter å utvikle medisiner som kan bidra til å forbedre utsiktene til SMA.

Medisinen nusinersen kan bidra til å forbedre progresjonen, selv om forskning som spesifikt ser på effekten på SMA type 4 mangler.

Er SMA type 4 progressiv?

SMA type 4 er en progressiv tilstand. Imidlertid har progresjonen en tendens til å være veldig langsom sammenlignet med andre typer SMA.

Hvor vanlig er SMA type 4?

SMA type 4 er den sjeldneste typen SMA og utgjør mindre enn 5 % av saker. Estimater på forekomsten av SMA varierer fra ca 1 av 6000 til 1 av 11 000 mennesker.

Omtrent 1 av 40 personer i den større befolkningen bærer et gen knyttet til SMA.

SMA type 4 er den mildeste formen for SMA og forårsaker ikke symptomer før i voksen alder. På det tidspunktet kan det forårsake progressiv svakhet, spesielt i bena og hoftene.

SMA type 4 påvirker vanligvis ikke levetiden din, men noen mennesker mister evnen til å gå.

Medisinen nusinersen kan bidra til å forbedre progresjonen, men bruken for SMA type 4 er fortsatt under utredning. Forskere fortsetter også å undersøke nye potensielle behandlinger for SMA.