Hva er autosomal recessiv cystisk fibrose, og hvem påvirker det?

CF er en sykdom som arves på en autosomal recessiv måte. Ordet «autosomal» betyr at det berørte genet er lokalisert på et nummerert kromosom. «Recessiv» betyr at en person må arve berørte gener fra begge biologiske foreldre for å utvikle sykdommen.

Så, autosomal recessiv cystisk fibrose kan mer enkelt refereres til som cystisk fibrose. Ved CF blir sekretene som er ment å beskytte og smøre organene – som slim, svette og spytt – tykke. De kan forårsake blokkeringer i forskjellige områder av kroppen, betennelser og til og med infeksjoner.

Igjen, en person må arve ett berørt gen fra hver forelder for å utvikle CF. Noen som arver bare ett berørt gen regnes som en bærer av CF og kan overføre genet til alle barn de blir gravide.

CF er forårsaket av mutasjoner i genet for cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR). Endringer i CFTR-genet påvirker proteinene som regulerer utvekslingen av klorid og natrium (salt) mellom cellene.

Når dette genet påvirkes, blir de normalt tynne og glatte sekretene i kroppen tykke. Fortykket sekret kan blokkere rør, kanaler og andre passasjer til organene i hele kroppen.

CF påvirker først og fremst lungene og luftveiene, mage-tarmkanalen og bukspyttkjertelen. Det kan også påvirke svettekjertlene og det genitourinære systemet, som inkluderer kjønnsorganene og urinveiene.

Tegn og symptomer på CF kan vises like etter at en baby er født. Det tykke slimet kan bygge seg opp i en babys lunger. Det kan også gjøre svette og fordøyelsesvæsker tykkere, og forårsake problemer i andre deler av kroppen.

Respiratoriske tegn og symptomer kan omfatte:

• vedvarende hoste
• hoste med tykt slim eller blod
• kortpustethet
• hvesing
• tilbakevendende lunge- eller bihuleinfeksjoner
• nesepolypper

Andre mulige tegn og symptomer inkluderer:

• salt svette (salt smakende hud)
• unnlatelse av å trives
• forstoppelse

• illeluktende, fet avføring

• fertilitetsproblemer

En lege kan diagnostisere CF ved å observere tegn og symptomer under en fysisk undersøkelse og ta en familiehistorie. I USA utføres nyfødtscreening for CF vanligvis med et enkelt hælstikk i det første 3 dager etter fødselen.

For å bekrefte diagnosen kan en lege foreslå en svettekloridtest. Under denne prosedyren bruker leger et kjemikalie kombinert med en svak elektrisk strøm for å få huden til å svette. Deretter måler og analyserer de svetten for å se på saltinnholdet. Saltere svette kan tyde på at en person har CF.

Genetisk (DNA) testing er en annen måte å bekrefte en CF-diagnose. Leger kan bruke en blodprøve for å se etter CFTR-mutasjoner.

Behandling for CF kan forbedre symptomer og livskvalitet, men det vil ikke kurere sykdommen. En person med CF kan se flere helsepersonell innen forskjellige spesialiteter (som lungeleger, dietister og respiratorterapeuter) for å adressere symptomene på CF og de resulterende komplikasjonene.

Behandlingen inkluderer:

• fysioterapi for å tømme luftveiene og løsne slim i lungene

• brystenheter (som en mekanisk vibrerende vest) for å løsne slim i lungene
• antibiotika for å behandle kroniske lungeinfeksjoner som pseudomonas-infeksjoner
• kostholdsendringer, som å legge til beriket mat eller vitamintilskudd, for å forhindre underernæring
• enzymerstatningsterapi for å behandle bukspyttkjertelinsuffisiens

To medikamenter som brukes spesifikt for å behandle CF er Pulmozyme (for å tynne og fjerne slim) og Kalydeco (for å hjelpe med bevegelsen av klorid i cellene). Andre medikamenter som brukes mot CF inkluderer Orkambi, Symdeko og Trikafta.

Alvorlig CF kan forårsake betydelig skade på lungene. I disse tilfellene kan en lungetransplantasjon hjelpe, men utføres fra sak til sak.

Den viktigste risikofaktoren for å utvikle CF er å ha en historie med sykdommen på begge sider av din biologiske familie.

CF er mer vanlig blant hvite mennesker, men kan påvirke alle.

Inntil de siste årene levde et barn med CF vanligvis ikke lenger enn barndommen. Men som et resultat av tidlig screening og forbedret behandling, kan et barn som får en CF-diagnose i dag leve seg inn i tretti eller førti eller enda lenger.

Hva er en autosomal recessiv lidelse?

En autosomal recessiv lidelse er en tilstand som en person vil utvikle bare hvis de arver berørte gener fra begge foreldrene under unnfangelsen.

Helbreder en lungetransplantasjon CF?

Nei. CF påvirker måten cellene transporterer klorid på, og forårsaker fortykket sekret som kan skade lungene. En lungetransplantasjon kan adressere lungesymptomer, men kan ikke adressere måten cellene fungerer på i hele kroppen.

Hvor mange prosent av mennesker bærer CF-genmutasjonen?

Ifølge American Lung Association lever rundt 30 000 mennesker i USA med CF. Utover det bærer rundt 1 av 30 personer (3,3%) i USA genet for CF.

CF er en autosomal recessiv tilstand som arves under unnfangelsen. Leger har gjort fremskritt i behandlingen av CF, og tidligere oppdagelse og mer avansert behandling har bidratt til å forbedre livskvaliteten og forlenge forventet levetid.

Hvis du har en familiehistorie med CF og ønsker å ha biologiske barn, snakk med legen din. Det kan være lurt å vurdere genetisk testing og genetisk veiledning for å finne ut sjansene for at barnet ditt vil ha CF.