Hva er BRAF-positiv skjoldbruskkreft?

BRAF-proteinet, som er kodet av BRAF-genet, er involvert i å regulere cellevekst. En enkelt mutasjon i BRAF, referert til som V600E, kan aktivere proteinet permanent. Dette betyr at celler kan begynne å vokse ukontrollert.

Molekylære tester utført på en skjoldbruskbiopsiprøve kan oppdage BRAF-mutasjoner. Resultatene av disse testene kan bidra til å diagnostisere kreft i skjoldbruskkjertelen hvis biopsiresultatene ikke er klare. Disse resultatene kan også bidra til å informere behandlingsbeslutninger for kreft i skjoldbruskkjertelen.

Studier har assosiert BRAF-mutasjoner med aggressive egenskaper. Imidlertid bemerker en gjennomgang fra 2023 at selv om BRAF-mutasjoner kan identifiseres under diagnose av skjoldbruskkjertelkreft, er de ikke en pålitelig indikator for dødelighet eller tilbakefall.

I følge noen studier kan BRAF-mutasjoner være assosiert med økt dødelighet eller gjentakelsesrisiko. Men andre studier har ikke funnet noen sammenheng mellom BRAF-mutasjoner og dødelighet eller tilbakefall.

Dette antyder at BRAF-mutasjoner alene ikke er en markør for dårlige utfall av skjoldbruskkjertelkreft. Disse mutasjonene samhandler sannsynligvis med andre faktorer involvert i skjoldbruskkreftutsiktene, for eksempel:

• alder

• stadium ved diagnose

• respons på behandling

BRAF-mutasjoner skjer i mange papillære kreft i skjoldbruskkjertelen, en vanlig type kreft i skjoldbruskkjertelen. Faktisk ca 80 % av kreft i skjoldbruskkjertelen er papillære kreft i skjoldbruskkjertelen.

Prevalensen av BRAF V600E-mutasjonen kan variere avhengig av gruppen som studeres. Forskere har estimert dens tilstedeværelse i ca 60% av papillære kreft i skjoldbruskkjertelen. Men a 2016 studie bemerker at prevalensen kan variere fra 36–83 %.

BRAF-mutasjoner kan også være tilstede i 10–50 % av anaplastiske kreft i skjoldbruskkjertelen. Anaplastisk kreft i skjoldbruskkjertelen er sjelden, og utgjør kun 2 % av alle kreft i skjoldbruskkjertelen, men er ofte aggressiv.

Mange kreft i skjoldbruskkjertelen behandles med fjerning av alt (thyreoidektomi) eller noe (lobektomi) av skjoldbruskkjertelen. Radioaktiv jodbehandling er noen ganger nødvendig etter operasjonen for å bidra til å ødelegge gjenværende kreftceller i skjoldbruskkjertelen.

Imidlertid kan radioaktiv jodbehandling være mindre effektive hos personer med BRAF-mutasjoner. Som sådan kan målrettet terapi være et behandlingsalternativ for personer som har kreft i skjoldbruskkjertelen med BRAF-mutasjoner. Målrettet terapi finpnerer og hemmer spesifikke markører assosiert med kreftceller.

Målrettet behandling for papillær skjoldbruskkjertelkreft kan involvere en multikinasehemmer som sorafenib (Nexavar), som påvirker BRAF-banene.

Dabrafenib (Tafinlar), tatt med trametinib (Mekinist), er også godkjent til å behandle anaplastisk kreft i skjoldbruskkjertelen. Dabrafenib er spesifikt rettet mot BRAF-mutasjoner.

Noen typer kreft i skjoldbruskkjertelen kan ha en mutasjon i genet som koder for BRAF-proteinet. Dette proteinet er involvert i veksten av celler, noe som betyr at mutasjoner kan føre til at celler vokser ukontrollert.

Utsiktene for personer som har BRAF-positiv kreft i skjoldbruskkjertelen er uklare. Noen studier har funnet at BRAF-mutasjoner er assosiert med økt dødelighet og tilbakefall av skjoldbruskkjertelkreft, mens andre ikke har gjort det.

Skjoldbruskkjertelkreft med en BRAF-mutasjon kan behandles med målrettet terapi, da de kan være resistente mot radioaktiv jodbehandling. Hvis du har kreft i skjoldbruskkjertelen med en BRAF-mutasjon, snakk med onkologen din om hvordan det påvirker din spesifikke behandling og utsikter.