Hva er symptomene på cystisk fibrose hos barn?

Symptomer på cystisk fibrose hos barn kan inkludere:

• salt hud
• kortpustethet eller tungpustethet
• konstant hoste som kan inkludere slim eller blod
• hyppige lunge- og bihulebetennelser
• magesmerter og oppblåsthet
• stor, fet, illeluktende avføring eller forstoppelse
• manglende evne til å gå opp i vekt og forsinket vekst

Barn med cystisk fibrose kan utvikle:

• lungebetennelse
• bronkitt
• underernæring og vekstproblemer

• kroniske polypper i bihulene eller kronisk bihulebetennelse

• pankreatitt (betennelse i bukspyttkjertelen)

Personer med cystisk fibrose er mer sannsynlig å utvikle seg:

• diabetes

• skrumplever eller leversykdom

• leddgikt og osteoporose

• refluks

• infertilitet (hos de tildelt mann ved fødselen)

Arvelige genetiske mutasjoner forårsaker cystisk fibrose. Det krever at begge foreldrene overfører en genetisk mutasjon for cystisk fibrose. Personer som mottar en genetisk mutasjon fra bare en av foreldrene er bærere av cystisk fibrose, men vil faktisk ikke ha tilstanden.

Cystisk fibrose resulterer i dannelse av tykt, klebrig slim rundt lungene og bukspyttkjertelen. Ettersom dette fortsetter å bygge seg opp, kan det føre til symptomer på grunn av pusteproblemer og problemer med å bryte ned mat. Skader på organer kan også gjøre individer mer sannsynlig å få infeksjoner.

Det finnes foreløpig ingen kur for cystisk fibrose, men det finnes behandlinger for å redusere symptomer og bidra til å forhindre relaterte komplikasjoner.

Cystisk fibrose transmembran konduktansregulator (CFTR) modulatorterapier er FDA-godkjente medisiner som hjelper til med å behandle individer med CF som har spesifikke CFTR-genmutasjoner. For personer med identifiserte CFTR-mutasjoner, kan disse medisinene alene redusere behovet for luftveisklaringsmetoder betydelig og lindre mange CF-symptomer. CFTR-modulatormedisiner inkluderer:

• Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor)
• Symdeko (tezacaftor/ivacaftor)
• Orkambi (lumacaftor/ivacaftor)
• Kalydeco (ivacaftor)

Behandling for cystisk fibrose hos barn fokuserer ofte på:

• åpne og rydde luftveier
• sikre absorpsjon av tilstrekkelige næringsstoffer
• adressering av infeksjoner og andre relaterte helsetilstander

Legen kan anbefale spesielle terapiapparater, teknikker og regelmessig trening for å fjerne slim. De kan også anbefale spesielle dietter og kosttilskudd for å sikre tilstrekkelig næringsopptak.

For barn i alderen 12 år og eldre anser leger CFTR-modulatorer som førstelinjebehandlingen siden de kan redusere behovet for luftveisklaringsmetoder betydelig og redusere eller eliminere et flertall av andre symptomer.

Barnets lege vil sannsynligvis anbefale ytterligere medisiner til:

• hjelpe tynt slim (hypertonisk saltvann)
• behandle og forebygge infeksjoner (antibiotika)
• bidra til å absorbere mat bedre
• utvide luftveiene og redusere betennelse (bronkodilatatorer og ibuprofen)

Ved alvorlig lunge- eller leverskade kan det være nødvendig med organtransplantasjon.

Mer enn 50 % av individer med cystisk fibrose lever for å være eldre enn 40 år. På grunn av medisinske fremskritt vil barn født med cystisk fibrose sannsynligvis leve enda lenger. Imidlertid påvirker mange faktorer en persons levetid. Tidlig diagnose og behandling av cystisk fibrose kan forbedre en persons utsikter.

Vil alle barna mine ha cystisk fibrose?

Hvis begge foreldrene er bærere av en cystisk fibrose-genmutasjon, er det en 25 % sjanse for at et barn født til dem vil ha cystisk fibrose. Det er 50 % sjanse for at et hvilket som helst barn som blir født vil være bærer av cystisk fibrose, uansett hvor mange barn de har.

Kan barnet mitt med cystisk fibrose leke med andre barn med denne tilstanden?

I følge en gammel studie om smittevern, bør personer med cystisk fibrose unngå kontakt med hverandre. De er utsatt for alvorlige infeksjoner som ikke er vanlig hos andre. Å holde avstand reduserer risikoen for kryssinfeksjon. Sosiale medier og nettsamfunn kan tilby muligheter til å koble til trygt.

Når vil barnet mitt få diagnosen cystisk fibrose?

Babyer i USA har sine blodprøvet for tegn på cystisk fibrose kort tid etter fødselen. Etter dette kan leger bruke ytterligere testing, som en svettetest, for å bekrefte en diagnose av cystisk fibrose. Helsepersonell kan utføre neonatal testing før babyens fødsel hvis foreldre er kjent for å være bærere av cystisk fibrose.

Barn med cystisk fibrose kan oppleve en rekke symptomer avhengig av hvor mye slim som bygges opp rundt lungene og fordøyelseskanalen. Disse symptomene kan inkludere hyppige lungeinfeksjoner og ulike fordøyelsesproblemer. Barn med cystisk fibrose kan også ha redusert høyde og langsom vektøkning hvis de ikke klarer å absorbere næringsstoffer riktig.

Selv om det foreløpig ikke finnes noen kur for cystisk fibrose, er en rekke behandlingsalternativer tilgjengelige for å hjelpe til med å behandle barnet ditt, avhengig av symptomene de opplever. Tidlig diagnose og behandling kan føre til bedre resultater for barn med cystisk fibrose.