Kjerubisme: Hva er det og hvordan behandles det?

Symptomer

De vanligste symptomene på kjerubisme er:

• runde, hovne kinn
• en bred kjeve
• løse, feilplasserte eller manglende tenner
• øyne som vender litt oppover (i avanserte stadier)

Personer med kjerubisme viser ingen tegn til det ved fødselen. Det begynner å dukke opp i tidlig barndom, vanligvis mellom 2 og 5 år. Vevsvekstene i kjeven vokser raskt til barnet er rundt 7 eller 8 år. På det tidspunktet slutter vevet vanligvis å vokse eller vokser saktere i flere år.

Når noen med kjerubisme når puberteten, begynner effekten av tilstanden vanligvis å snu. For mange mennesker begynner kinnene og kjeven å gå tilbake til sin typiske størrelse og form i tidlig voksen alder. Når dette skjer, erstatter normalt bein vevsvekstene igjen.

Mange mennesker viser lite eller ingen ytre tegn på kjerubisme i 30- eller 40-årene. I noen sjeldne tilfeller varer symptomene gjennom voksen alder og reverserer ikke.

Årsaker

Kjerubisme er en genetisk lidelse. Dette betyr at det er en mutasjon, eller permanent endring, i DNA-mønsteret til minst ett gen. Mutasjoner kan påvirke et enkelt gen eller flere gener.

Omtrent 80 prosent av personer med kjerubisme har en mutasjon til det samme genet, kalt SH3BP2. Studier tyder på at dette genet er involvert i å lage celler som bryter ned beinvev. Det kan være grunnen til at når dette genet er mutert, påvirker det beinveksten i kjevene.

Hos de resterende 20 prosent av personer med kjerubisme er årsaken mest sannsynlig også en genetisk lidelse. Det er imidlertid ikke kjent hvilket gen som er påvirket.

Hvem er i faresonen

Fordi kjerubisme er en genetisk tilstand, er den største risikofaktoren å ha en forelder som har kjerubisme eller er bærer. Hvis de er en bærer, har de den genetiske mutasjonen, men de viser ingen symptomer.

Forskning tyder på at blant mennesker som har et mutert gen som forårsaker kjerubisme, viser 100 prosent av menn og 50 til 70 prosent av kvinner de fysiske tegnene på tilstanden. Dette betyr at kvinner kan være bærere av mutasjonen, men uvitende om at de har det. Hanner kan ikke betraktes som bærere, fordi de alltid viser fysiske tegn på kjerubisme.

Du kan få utført en genetisk test for å finne ut om du er bærer av sykdommen SH3BP2 genmutasjon. Testresultatene vil imidlertid ikke fortelle deg om du er bærer av kjerubisme forårsaket av en annen genmutasjon.

Hvis du har kjerubisme eller er bærer, har du 50 prosent sjanse for å overføre tilstanden til barna dine. Hvis du eller partneren din har SH3BP2 genmutasjon, kan du kanskje gjøre prenatal testing. Snakk med legen din om alternativene dine så snart du vet at du er gravid.

Når det er sagt, noen ganger oppstår kjerubisme spontant, noe som betyr at det er en genmutasjon, men ingen familiehistorie av tilstanden.

Hvordan det er diagnostisert

Leger diagnostiserer vanligvis kjerubisme gjennom en kombinasjon av vurderinger, inkludert:

• Fysisk eksamen
• gjennomgang av familiehistorie
• CT skann
• Røntgen

Hvis du får diagnosen kjerubisme, kan legen din ta en blodprøve eller ta en hudbiopsi for å teste om mutasjonen er i SH3BP2 genet.

For å finne ut hvilken type behandling som er nødvendig etter en kjerubismediagnose, kan legen din også anbefale:

• tannlegevurdering av din tannlege eller kjeveortoped
• oftalmisk øyeundersøkelse
• familiehistorievurdering, hvis ikke en del av den første diagnosen

Behandlingsmuligheter

For noen mennesker er kirurgi for å fjerne vevsveksten et alternativ. Det kan bidra til å gjenopprette kjevene og kinnene til deres tidligere størrelse og form.

Hvis du har feilplasserte tenner, kan tennene trekkes eller justeres gjennom kjeveortopedi. Eventuelle manglende eller trukket tenner kan også erstattes med implantater.

Barn med kjerubisme bør oppsøke lege og tannlege regelmessig for å overvåke symptomer og tilstandens fremgang. Det anbefales ikke at barn har kirurgi for å fjerne ansiktsvevsvekst før etter at de har gått gjennom puberteten.

Snakk med legen din om eventuelle bekymringer du måtte ha. De vil samarbeide med deg for å utvikle den beste behandlingsplanen for deg basert på symptomene dine og andre helsefaktorer.

Mulige komplikasjoner

Kjerubisme påvirker alle forskjellig. Hvis du har en mild form, kan den knapt merkes for andre. Mer alvorlige former er mer åpenbare og kan forårsake andre komplikasjoner. Selv om kjerubisme i seg selv vanligvis er smertefri, kan komplikasjonene forårsake ubehag.

Alvorlig kjerubisme kan forårsake problemer med:

• tygger
• svelging
• tale
• puster
• syn

Kjerubisme er vanligvis ikke knyttet til en annen tilstand, men det har noen ganger dukket opp med en annen genetisk lidelse. I sjeldne tilfeller har kjerubisme blitt rapportert sammen med:

• Noonan syndrom, som forårsaker hjertefeil, kort vekst og distinkte ansiktstrekk som brede øyne og lavtstående ører som roteres bakover
• skjørt X-syndrom, som forårsaker lærevansker og kognitiv svikt og rammer vanligvis menn mer alvorlig enn kvinner
• Ramon syndrom, som forårsaker kort vekst, lærevansker og overgrodd tannkjøtt

Outlook

Ditt individuelle syn vil avhenge av ditt spesifikke tilfelle av kjerubisme og om det vises med en annen tilstand.

Kjerubisme er ikke livstruende og påvirker ikke forventet levetid. Mange mennesker som har tilstanden fortsetter å leve et aktivt, sunt liv.

De fysiske effektene av kjerubisme kan forårsake problemer med image eller selvtillit for noen. Spesielt barn og tenåringer kan slite med alt som får dem til å se annerledes ut enn andre mennesker. Hvis du har et barn med kjerubisme, gi dem muligheten til å snakke om hvordan tilstanden får dem til å føle seg. De kan snakke med deg, en skolerådgiver eller en autorisert barneterapeut.

Noen voksne kan finne kjerubisme lettere å håndtere når de blir eldre på grunn av reversering eller reduksjon av symptomene som vanligvis skjer. Sjekk med legen din regelmessig for å overvåke symptomene dine og tilstandens fremgang.