Krabbe sykdom

Hva er Krabbe sykdom?

Krabbes sykdom er en sjelden genetisk lidelse i nervesystemet som vanligvis resulterer i død.

Personer med Krabbes sykdom har en mangel på produksjon av galaktosylceramidase, noe som resulterer i omfattende degenerasjon av myelinskjedene som omgir nervene i hjernen.

Uten denne myelinbeskyttelsen vil cellene i hjernen degenerere, og kroppens nervesystem vil ikke fungere ordentlig.

Omtrent 85 til 90 prosent av Krabbes sykdomstilfeller begynner i spedbarnsalderen (debuterer ved 6 måneders alder), men den kan også utvikle seg senere i livet.

Det finnes foreløpig ingen kur for Krabbes sykdom, og de fleste spedbarn med denne sykdommen vil dø før 2 år.

Krabbe sykdom er også kjent under følgende navn:

• galaktocerebrosidase (GALC) mangel
• galaktocerebrosid beta-galaktosidase mangel
• galaktosylceramidase-mangel
• galaktosylceramid lipidose
• globoid celle leukoencefalopati
• Krabbes sykdom
• leukodystrofi, globoid celle
• sfingolipidose, Krabbes type

Hva er symptomene på Krabbe sykdom?

Symptomene og alvorlighetsgraden av Krabbe sykdom varierer.

Generelt er det slik at jo tidligere debutalderen av Krabbe sykdom er, desto raskere vil sykdommen utvikle seg. Personer som utvikler Krabbe sykdom senere i livet kan ha mindre alvorlige symptomer enn spedbarn som får sykdommen.

Tidlig debut Krabbe sykdom

Spedbarn med sykdommen kan oppleve:

• overdreven irritabilitet
• problemer med å svelge
• oppkast
• uforklarlig feber
• delvis bevisstløshet.

De kan også være overfølsomme for lyder og derfor lett skremt.

Problemer med lemmer kan også dukke opp, inkludert spastiske sammentrekninger i underekstremitetene og anfall. Bena er noen ganger stivt forlenget ved hofte og kne. Anklene, tærne og fingrene kan være bøyd.

Blindhet og langsom mental og fysisk utvikling kan også forekomme, samt perifer nevropati. Perifer nevropati er en tilstand preget av:

• muskel svakhet
• smerte
• nummenhet
• rødhet
• brennende eller prikkende følelser

Sen debut Krabbe sykdom

Symptomer på sent debuterende Krabbe sykdom hos eldre barn og ungdom inkluderer:

• manglende kontroll av frivillige bevegelser
• progressivt synstap
• progressiv stivhet av muskler i bena

Hva forårsaker Krabbe sykdom?

Krabbes sykdom er forårsaket av en genetisk mutasjon – en permanent endring i DNA-sekvensen som utgjør et bestemt gen. Mutasjonen påvirker produktet som genet koder for.

Genet for Krabbe sykdom kan finnes på kromosom 14. Et barn må arve det unormale genet fra begge foreldrene for å utvikle sykdommen. Det unormale genet resulterer i mangel på et viktig enzym som kroppen din trenger kalt galaktosylceramidase (GALC).

Imidlertid har sent debuterende tilfeller en litt annen genmutasjon.

GALC er et enzym som bryter ned galaktosylceremid- og psykosinmolekyler i hjernen. Pasienter med Krabbes sykdom kan ha psykosinnivåer som er 100 ganger høyere enn de som ikke har sykdommen.

Hvem er i faresonen for Krabbe sykdom?

Krabbe sykdom er svært sjelden. Det rammer omtrent 1 av hver 100 000 mennesker i USA og forekommer hyppigst hos personer av skandinavisk avstamning. Menn rammes like ofte som kvinner.

Et barn har én av fire sjanser til å arve to kopier av det defekte genet og derfor utvikle lidelsen hvis begge foreldrene har det defekte genet.

Hvordan diagnostiseres Krabbe sykdom?

Legen din vil gjennomføre en fysisk undersøkelse for å se etter symptomer. Legen vil ta en prøve av blod- eller hudvevsbiopsi og sende den til et laboratorium for analyse.

Laboratoriet kan teste for GALC-enzymaktivitet i prøven. Hvis GALC-aktivitetsnivået er svært lavt, kan barnet ha Krabbe sykdom. Følgende tester kan også utføres for å bekrefte en diagnose:

• Bildeskanning (MR). En lege kan bruke en MR av hjernen for å se etter abnormiteter, som vil vise diffus demyelinisering hos barn med denne sykdommen.
• Nerveledningsstudier. Disse studiene måler hastigheten som elektriske impulser sendes gjennom nervesystemet
• Øyeundersøkelse. Denne undersøkelsen ser etter tegn på skade på synsnerven.
• Genetisk testing. Genetisk testing kan oppdage den genetiske defekten som forårsaker Krabbe sykdom.
• Fostervannsprøve. En diagnose kan også stilles med fostervannsprøve før et barns fødsel.

Hvordan behandles Krabbe sykdom?

Palliativ og støttende behandling er de eneste tilgjengelige behandlingene for de fleste tilfeller av Krabbe sykdom.

Pasienter som blir diagnostisert før symptomene begynner eller i tilfeller av senere debut kan imidlertid behandles med en hematopoetisk stamcelletransplantasjon (HSCT).

Transplantasjonen kan stabilisere sykdomsprogresjonen og forlenge levetiden til den behandlede personen.

Benmargstransplantasjon og stamcelleterapi har blitt brukt hos et lite antall personer med sykdommen. Og genterapi er også en behandling som brukes i eksperimentelle forsøk.

Hva er komplikasjonene til Krabbe sykdom?

Sykdommen er vanligvis livstruende. Siden det skader en persons sentralnervesystem, inkluderer komplikasjoner:

• blindhet
• døvhet
• alvorlig tap av muskeltonus
• alvorlig mental forverring
• respirasjonssvikt og død

Hva er de langsiktige utsiktene for personer med Krabbe sykdom?

I gjennomsnitt vil spedbarn som utvikler Krabbe-sykdommen dø før de fyller 2 år. Barn som utvikler sykdommen senere i livet vil leve litt lenger, men dør vanligvis mellom 2 og 7 år etter at de er diagnostisert.

Hvordan kan Krabbe sykdom forebygges?

Hvis begge foreldrene bærer på den genetiske defekten som forårsaker Krabbe sykdom, er det en 25 prosent sjanse for at barnet vil arve to kopier av det defekte genet og derfor har sykdommen.

Den eneste måten å unngå risikoen på er hvis transportørene bestemmer seg for ikke å få barn. Foreldrene kan finne ut om de bærer genet for Krabbe sykdom gjennom en blodprøve, og dette er en god idé spesielt hvis sykdommen går i familien.

Hvis det er en familiehistorie med Krabbe sykdom, kan prenatale tester screene fosteret for tilstanden. Genetisk rådgivning anbefales for personer med en familiehistorie med Krabbe sykdom hvis de vurderer å få barn.