Genetisk testing, ofte via en blodprøve, kan bekrefte en muskeldystrofidiagnose. Det kan også identifisere spesifikke genmutasjoner for å hjelpe til med å veilede behandling og avgjøre om noen er bærere av tilstanden eller ikke.
Muskeldystrofi (MD) er en gruppe lidelser som forårsaker progressivt tap av muskelmasse og funksjon.
De fleste typer MD skyldes genforandringer kalt mutasjoner. Mutasjonene som er ansvarlige for MD forstyrrer kroppens evne til å produsere proteinene som kreves for å opprettholde sunne muskler.
Genetisk testing er et verktøy helsepersonell bruker for å diagnostisere MD og bestemme riktig behandling. De kan også bruke den til å hjelpe personer med en familiehistorie med MD som er bekymret for å overføre tilstanden til barna sine.
Denne artikkelen utforsker alt du trenger å vite om gentesting for MD.
Hva er hensikten med genetisk testing for muskeldystrofi?
Genetisk testing kan bidra til å avgjøre om du eller barnet ditt har en mutasjon assosiert med MD. Det er noen grunner til at en lege kan foreslå denne typen tester.
Diagnose
Genetisk testing kan bekrefte en MD-diagnose. Leger bruker det vanligvis når tegn og symptomer som muskelsvakhet og problemer med koordinering allerede er tilstede, og resultatene fra andre diagnostiske tester peker på MD.
Bærertesting
Flere typer MD kan overføres via genetiske bærere som ikke har noen ytre tegn på tilstanden. For eksempel, hvis du eller partneren din har en familiehistorie med MD, kan bærertesting hjelpe deg med å avgjøre om du er i fare for å overføre tilstanden til barna dine.
Prenatal diagnose
Helsepersonell anbefaler vanligvis prenatale screeningtester under graviditet hvis det er en sjanse for at fosteret kan ha den genetiske mutasjonen for MD. Hvis fosteret har mutasjonen, vil de sannsynligvis utvikle MD på et tidspunkt etter fødselen.
Behandling
Noen målrettede terapier for MD er allerede tilgjengelige, og mange flere er for tiden under utvikling. Leger må stole på genetisk testing for å kunne foreskrive denne typen behandlinger fordi de retter seg mot spesifikke mutasjoner.
Genetiske typer muskeldystrofi
De fleste typer MD skyldes genetiske mutasjoner som overføres fra foreldre til barn. I sjeldne tilfeller oppstår genetiske mutasjoner spontant eller uten et klart mønster av arv.
Tabellen nedenfor viser genene som er ansvarlige for noen av de vanligste typene muskeldystrofi.
| Type muskeldystrofi | Gen(er) |
|---|---|
| Duchenne muskeldystrofi (DMD) | dystrofin |
| Becker muskeldystrofi (BMD) | dystrofin |
| Medfødt muskeldystrofi (CMD) | laminin-alfa 2 (LAMA2) og andre |
| Myotonisk muskeldystrofi | dystrophia myotonica proteinkinase (DMPK) |
| Lem-belte muskeldystrofi | calpain-3 (CAPN3) og andre |
Hva er prosedyren for genetisk testing for muskeldystrofi?
De fleste genetiske tester krever at du eller barnet ditt gir en DNA-prøve via kroppsvæskene dine. Noen ganger kan du ta en spyttprøve hjemme ved hjelp av et testsett. Andre ganger kan du gi en blodprøve i helsevesenet.
Prenatal genetisk testing krever en prøve av fostervannet, en prosess som kalles fostervannsprøve, eller morkaken, en prosess som kalles prøvetaking av korionvillus.
Du vil gi en DNA-prøve som skal analyseres i et laboratorium. Hvis det er kjent en spesifikk MD-mutasjon i familien din, vil laboratorieteknikerne se etter den mutasjonen.
Hvis mutasjonen ikke er kjent, vil analysen først se etter større mutasjoner, inkludert slettinger og duplikasjoner. Hvis ingenting blir funnet, kan legen din foreslå en annen genetisk test for å se etter mindre mutasjoner.
Hva kan jeg forvente etter genetisk testing for muskeldystrofi?
Legen din vil motta resultatene av din eller barnets genetiske test og vil kontakte deg for å diskutere de neste trinnene.
- Hvis testen avdekket en genetisk mutasjon knyttet til MD, har du eller barnet ditt sannsynligvis MD.
- Hvis testen ikke avslørte en genetisk mutasjon knyttet til MD, kan det hende legen din ønsker å kjøre ytterligere tester for å forstå hva som forårsaker symptomene. Det er en liten sjanse for at MD fortsatt er årsaken, selv om ingen genetisk mutasjon ble funnet.
Hvilke andre tester bruker leger for å diagnostisere muskeldystrofi?
Genetisk testing er bare en del av diagnoseprosessen for MD. Noen andre vanlige tester inkluderer:
- muskelbiopsi
- kreatinfosfokinase (CPK) blodprøve
- elektromyografi (EMG)
- ekkokardiogram
- lungefunksjonstester
Hvor nøyaktig er genetisk testing for muskeldystrofi?
Nøyaktigheten av genetiske tester varierer mye. Det avhenger av type test og formålet.
For eksempel er det usannsynlig at et resultat som indikerer en MD-mutasjon er feil hos noen som allerede har symptomer og andre tester for å støtte en MD-diagnose.
I tillegg er det mer sannsynlig at genetiske tester som fokuserer på en kjent mutasjon som finnes i familien din gir et nøyaktig resultat.
Hvordan arves muskeldystrofi?
Muskeldystrofi kan overføres fra en generasjon til den neste på flere måter:
- Autosomal dominant arv: Bare én forelder trenger å ha den genetiske mutasjonen for at barnet skal utvikle tilstanden. Noen sjeldnere former for MD, inkludert facioscapulohumeral MD og myotonisk MD, overføres på denne måten.
- Autosomal recessiv arv: Begge foreldrene må sørge for mutasjonen for at barnet skal utvikle tilstanden. De fleste typer CMD overføres på en autosomal recessiv måte.
- X-koblet arv: DMD og BMD er X-koblede lidelser. Det betyr at de overføres via en mutasjon på X-kromosomet fra biologiske mødre (som er bærere, men som ikke har tilstanden) til sine mannlige barn.
Hvem er mest sannsynlig å arve muskeldystrofi?
Risikoen for å arve MD avhenger av typen.
DMD er den vanligste typen, og rammer for det meste personer som er tildelt mann ved fødselen. BMD er også mer vanlig hos menn, da det også er en X-bundet tilstand.
Personer med XY-kromosomer er mer sannsynlig enn de med XX-kromosomer å ha tilstanden. Dette er fordi de ikke har en andre kopi av X-kromosomet, så å arve én kopi med DMD-mutasjonen vil forårsake tilstanden.
MD-typer som er autosomale (ikke X-koblet) ser ikke ut til å påvirke det ene kjønn uforholdsmessig.
Fordi noen genetiske mutasjoner kan være mer vanlige i spesifikke populasjoner, kan folk av visse raser eller etnisiteter ha større sannsynlighet for å arve MD.
Ifølge
Ofte stilte spørsmål
Se nedenfor for noen vanlige spørsmål om genetiske tester for MD.
Hvor lang tid tar genetisk testing for muskeldystrofi?
Det kan ta flere uker å motta resultatene av en genetisk test. Legen din vil gi deg beskjed når resultatene er klare.
Hvilken forelder bærer muskeldystrofi-genet?
De vanligste typene MD er X-koblet, noe som betyr at de overføres fra biologiske mødre til sitt mannlige avkom via X-kromosomet.
Hvor sannsynlig er det at barnet mitt har muskeldystrofi hvis jeg er bærer?
Sannsynligheten for at et barn skal arve MD avhenger av typen siden det er forskjellige arvemønstre. I DMD har det mannlige barnet til en kvinnelig bærer en
Kan du få muskeldystrofi hvis foreldrene dine ikke har det?
Ja, en eller flere av foreldrene dine kan bære en genetisk mutasjon knyttet til MD uten å vise symptomer selv.
Leger bruker genetisk testing for å diagnostisere MD, en arvelig lidelse som forårsaker progressiv muskelsvakhet. DMD og BMD er to av de vanligste typene.
En genetisk test krever en prøve av DNA fra blod, spytt eller annen væske. Legen din kan hjelpe deg med å lære mer om testprosessen og hva du kan forvente.
Discussion about this post