Systemisk mastocytose: Hva du bør vite

Utslett

Et av de første tegnene på systemisk mastocytose kan være tilstedeværelsen av et kløende utslett som oppstår når mastceller bygges opp i huden. Dette utslettet kan vises på en flekkete måte som ser ut som fregner.

Når huden er irritert, kan dette utslettet utvikle seg til elveblest. Dette er ofte forårsaket av å gni eller skrape utslettet, men noen matvarer og medisiner kan også utløse dannelsen av elveblest.

Hvis du har systemisk mastocytose, er det viktig å overvåke utløsere og diskutere med legen din om du bør unngå visse matvarer eller medisiner.

Symptomer

Fordi systemisk mastocytose påvirker så mange forskjellige organer i kroppen, kan folk oppleve symptomer andre steder enn huden.

I følge National Institutes of Health er de vanligste symptomene på systemisk mastocytose:

• hodepine
• mage- eller magesmerter
• kvalme eller oppkast

Tarmmalabsorpsjon er også vanlig, noe som betyr at kroppen har problemer med å ta opp væske og næringsstoffer fra maten. Andre vanlige symptomer inkluderer:

• diaré
• muskel- eller beinsmerter
• anemi
• nedsatt temperaturfølelse

Når mastceller bygger seg opp, kan du også oppleve symptomer som ligner på en allergisk respons, inkludert rødming av huden, lavt blodtrykk og kortpustethet. I alvorlige tilfeller kan dette føre til besvimelse og til og med anafylaksi (en alvorlig allergisk reaksjon).

Behandling

Det finnes ingen kur for systemisk mastocytose, så behandling innebærer hovedsakelig å lindre effekten av mastcelleovervekst og unngå diett- og miljøutløsere.

Siden mastceller er produsenter av histamin, er antihistaminer vanligvis en del av behandlingsplanen. Disse kan bidra til å forhindre mange av hud- og gastrointestinale symptomer. Mastcellestabilisatorer, som cromolynnatrium, kan også forhindre produksjon av histamin.

Målet med de fleste andre behandlingsalternativer er å håndtere effekten av systemisk mastocytose. Behandlinger kan omfatte:

• protonpumpehemmere for gastrointestinale symptomer
• orale steroider for å forbedre næringsopptaket
• steroid krem for å lindre hudbetennelse
• adrenalin for alvorlige allergiske reaksjoner

Systemisk mastocytose i avansert stadium

Selv om aggressive former for systematisk mastocytose er sjeldne, kan de være svært alvorlige. Ved aggressiv systemisk mastocytose akkumuleres mastcellene gradvis i organene, noe som kan svekke funksjonen og til slutt føre til organsvikt.

I enda sjeldnere tilfeller kan systemisk mastocytose forårsake mastcelleleukemi, en aggressiv kreft kjennetegnet ved akkumulering av mastceller i blodet eller benmargen.

I 2017 godkjente Food and Drug Administration et medikament kalt midostaurin (Rydapt) for behandling av aggressive former for systemisk mastocytose, inkludert mastcelleleukemi. I en fase 2 klinisk studie opplevde 60 prosent av personer med avansert systemisk mastocytose som ble behandlet med midostaurin minst en viss forbedring i symptomene.

Diagnose

Et utslett kan være det første symptomet som får helsepersonell til å mistenke systemisk mastocytose, spesielt hvis det er assosiert med andre karakteristiske tegn og symptomer på tilstanden.

For å bekrefte om disse symptomene er forårsaket av systemisk mastocytose, vil legen din bestille ytterligere testing, som kan omfatte:

• en benmargsbiopsi
• blodprøver og en urinanalyse for å se etter mastcellemarkører
• bildediagnostikk, for å finne ut hvilke organer som kan være involvert
• genetisk testing

Hvis andre organer er påvirket, kan ytterligere biopsier bestilles.

Outlook

For personer med indolent systemisk mastocytose er utsiktene generelt gode. En studie som fulgte 145 personer med tilstanden fant at progresjonen vanligvis var langsom og forventet levealder var uendret.

Mer aggressive former av sykdommen der flere organsystemer er påvirket er generelt assosiert med dårligere utsikter. Imidlertid overlever personer med de mest aggressive formene for mastocytose ofte måneder eller noen år etter diagnosen.

I midostaurinstudien overlevde personer med mastcelleleukemi i median 9,4 måneder på behandling.

Genetisk komponent

Selv om systemisk mastocytose er forårsaket av en genetisk mutasjon, er det vanligvis ikke en arvelig sykdom.

Mutasjonene som forårsaker tilstanden er vanligvis nye og oppstår etter unnfangelse. Som et resultat forekommer de bare i visse celler i kroppen. Med mindre disse mutasjonene forekommer i kjønnscellene (egg eller sæd), noe som er svært sjeldent, blir de ikke gitt videre til fremtidige generasjoner.

Hvordan finne en spesialist

Fordi systemisk mastocytose er så sjelden, er det viktig å samarbeide med en spesialist som er kjent med tilstanden.

Helseteamet ditt kan kanskje knytte deg til eksperter i ditt område. Dette kan involvere et team av allergiker, immunologer eller en hematolog.

American Academy of Allergy, Asthma, & Immunology tilbyr også en online database for å finne allergikere og immunologer i nærheten av deg.

Systemisk mastocytose er forårsaket av akkumulering av mastceller i ulike organer i hele kroppen, som blant annet kan forårsake hudsykdommer, gastrointestinale symptomer og allergiske reaksjoner.

For de fleste er utsiktene svært gode, og symptomene kan håndteres ved hjelp av en kombinasjon av antihistaminer og andre medisiner.

Hvis du tror du kan ha systemisk mastocytose, snakk med en helsepersonell for å se om symptomene dine bør vurderes av en spesialist.