Triploidi

Hva forårsaker triploidy?

Triploidy er resultatet av et ekstra sett med kromosomer. Dette kan oppstå når to sædceller befrukter ett normalt egg eller en diploid sædcelle befrukter et normalt egg. Det kan også oppstå når en normal sædcelle befrukter et egg som har et ekstra sett med kromosomer.

To forskjellige typer unormal befruktning kan forårsake triploidi:

• digynisk befruktning, der moren gir det ekstra settet med kromosomer. Dette skjer vanligvis når moren har en diploid eggcelle, eller eggcelle, som er befruktet av en enkelt sædcelle.
• diandrisk befruktning, der faren gir det ekstra settet med kromosomer. Dette skjer vanligvis når en av farens diploide sædceller (eller to sædceller på en gang, i en prosess kjent som dispermi) befrukter egget.

Digyniske graviditeter er mer sannsynlig å ende når babyen er nærmere full termin. Diandriske graviditeter er mer sannsynlig å resultere i spontanaborter tidlig.

En delvis molar graviditet (eller hydatidiform føflekk) kan forårsake triploidi og er en ikke-levedyktig graviditet. Det kan også forårsake mange komplikasjoner, inkludert kreft og økt risiko for en annen molar graviditet.

Hvem er i faresonen for triploidy?

Triploidi forekommer i 1-3 % prosent av alle unnfangelser, ifølge National Organization for Rare Disorders. Det er ingen risikofaktorer. Det er ikke mer vanlig hos eldre mødre som andre kromosomavvik, for eksempel Downs syndrom. Par som opplever en graviditet med triploidy har ikke høyere risiko for det i fremtidige graviditeter. Triploidi er heller ikke arvelig.

Hva er symptomene på triploidi?

Gravide kvinner som bærer fostre med triploid syndrom kan ha svangerskapsforgiftning. Symptomer på denne tilstanden inkluderer:

• albuminuri, eller høye nivåer av proteinet albumin i urinen
• ødem eller hevelse
• hypertensjon

Triploidys fysiske effekter hos et foster avhenger av om de ekstra kromosomene kom fra faren eller moren. Faderlig arvede kromosomer kan forårsake små hoder og en forstørret, cystefylt morkake. Maternalt arvelige kromosomer kan forårsake alvorlige vekstproblemer, et forstørret hode og en liten morkake uten cyster.

Spedbarn med triploidi som når fulltidsstadiet har ofte en eller flere fødselsskader etter fødselen, inkludert:

• en leppe- og ganespalte
• hjertefeil
• abnormiteter i lemmer, som tå- og fingervev
• nyrefeil, for eksempel en cystisk nyre
• nevrale rørdefekter, som ryggmargsbrokk
• vidstående øyne

Diagnostisere triploidy

En kromosomanalyse (karyotype) test er den eneste testen som kan bekrefte en triploiddiagnose. Denne testen teller antall kromosomer i fosterets gener for å bestemme eksistensen av ekstra kromosomer.

For å utføre denne testen trenger en lege en vevsprøve fra fosteret. Fordi fosteret og morkaken kommer fra samme befruktede egg, kan en lege bruke en morkakeprøve for testing.

En fostervannsprøve kan også brukes til å diagnostisere triploidi. Legen trekker ut fostervann og analyserer deretter prøven for tegn på unormale kromosomer.

Triploidi kan mistenkes prenatalt, eller før babyen er født, hvis en mors serumscreeningstest er bestilt og har visse abnormiteter. Denne blodprøven, vanligvis utført i løpet av andre trimester av svangerskapet, er ikke designet for å oppdage tilstanden. Imidlertid kan uvanlige testresultater som for mye eller for lite av visse proteiner i blodet varsle en fødselslege om potensielle problemer. Flere tester kan være nødvendig hvis en serumscreeningstest gir unormale resultater.

Triploidi kan også mistenkes under en ultralyd, som vanligvis utføres under graviditet for å undersøke fosteret. Denne testen kan hjelpe legen å se om et foster har visse anatomiske abnormiteter.

Behandling av triploidy

Triploidi kan ikke behandles eller kureres. Graviditeter som varer til barnet blir født er sjeldne. Hvis et spedbarn overlever, får babyen vanligvis palliativ behandling. Medisinske og kirurgiske behandlinger brukes ikke på grunn av tilstandens dødelige natur.

Hvis leger oppdager triploidi mens en kvinne er gravid, kan hun avbryte svangerskapet eller ta det til termin eller til en spontan spontanabort oppstår. Hvis hun velger å bære barnet til termin, bør hun overvåkes nøye for komplikasjoner forårsaket av triploidi, inkludert:

• svangerskapsforgiftning, som kan være livstruende
• choriocarcinoma, en type kreft som sjelden forårsakes av vev som er igjen fra en delvis molar graviditet

Takle triploidy

Å miste babyen din til triploidy kan være vanskelig, men du trenger ikke å konfrontere disse følelsene alene. Oppsøk støttegrupper, nettfora eller diskusjonsgrupper for å snakke om dine erfaringer. Tusenvis av andre kvinner har også vært i en lignende situasjon som deg og har oppsøkt hjelp og støtte i disse gruppene.

Å bære en baby med triploidy øker ikke sjansene dine for en annen lignende graviditet, så det er trygt å bli gravid med et nytt barn uten å måtte bekymre deg for en høyere risiko for en annen baby med triploidy. Hvis du bestemmer deg for å få et barn til, fortsett å søke prenatal omsorg og testing for å sikre at babyen din får best mulig omsorg.