Hva er Kartageners syndrom?
Kartageners syndrom er en sjelden arvelig sykdom. Det er forårsaket av en mutasjon som kan oppstå på mange forskjellige gener. Det er autosomalt recessivt, noe som betyr at du må arve et mutert gen fra begge foreldrene dine for å utvikle det.
Ifølge forskere i
Det er ingen kjent kur for Kartageners syndrom. Legen din kan imidlertid foreskrive behandling for å hjelpe til med å håndtere symptomene dine, redusere risikoen for komplikasjoner og forbedre livskvaliteten din.
Hva er symptomene på Kartageners syndrom?
Kartageners syndrom involverer to hovedkarakteristika: primær ciliær dyskinesi (PCD) og situs inversus. PCD kan forårsake en rekke symptomer, inkludert:
- hyppige luftveisinfeksjoner
- hyppige bihulebetennelser
- hyppige ørebetennelser
- kronisk nesetetthet
- infertilitet
Situs inversus forårsaker vanligvis ikke helseproblemer.
Hva er primær ciliær dyskinesi?
PCD er en abnormitet i flimmerhårene dine. Dine flimmerhår er hårlignende strukturer som kler slimhinnene i lungene, nesen og bihulene. Normale flimmerhår beveger seg i en bølgelignende bevegelse. De hjelper til med å transportere slim ut av luftveiene, gjennom nesen og munnen. Denne handlingen hjelper til med å rense bihulene og lungene dine for bakterier som kan forårsake infeksjoner.
Når du har PCD, beveger ikke flimmerhårene seg ordentlig. De kan bevege seg i feil retning, bevege seg veldig lite eller ikke bevege seg i det hele tatt. Dette svekker deres evne til å transportere slim og bakterier ut av luftveiene. Dette kan føre til kroniske infeksjoner i nedre og øvre luftveier.
Kroniske luftveisinfeksjoner kan føre til bronkiektasi. I denne tilstanden blir luftveiene dine utvidet og får arr. Vanlige symptomer på bronkiektasi inkluderer kronisk hoste, kortpustethet og tretthet. I noen tilfeller kan fingrene og tærne dine bli klubbet. Dette er sannsynligvis forårsaket av mangel på oksygen til ekstremitetene.
Du kan også oppleve kronisk bihulebetennelse. Dette er en vedvarende infeksjon som oppstår i de hule luftrommene inne i skallen din, kjent som bihulene dine. Det involverer betennelse og hevelse. Det kan føre til tilbakevendende ørebetennelse, kjent som mellomørebetennelse. Disse øreinfeksjonene kan være alvorlige nok til å forårsake permanent skade på vevet ditt. De kan til og med forårsake hørselstap.
De bevegelige halene, eller flagellene, av sædceller kan også påvirkes av PCD. Dette kan forårsake unormal sædmotilitet og infertilitet hos menn. Kvinner med Kartageners syndrom kan også være infertile på grunn av nedsatt flimmerhårmotilitet i slimhinnen i egglederne.
Hva er situs inversus?
In situs inversus utvikler de vitale organene dine på motsatt side av kroppen din enn vanlig, og danner et speilbilde av den normale posisjonen. For eksempel kan leveren din utvikle seg på venstre side av kroppen din i stedet for høyre. Dette er også kjent som transponering.
Hvis du har Kartageners syndrom, kan du ha forskjellige organkonfigurasjoner:
- situs inversus totalis, hvor alle dine indre organer er transponert
- situs inversus thoracalis, hvor bare lungene og hjertet er transponert
- situs inversus abdominalis, hvor bare leveren, magen og milten er transponert
Situs inversus pleier ikke å forårsake helseproblemer. Hvis du har Kartageners syndrom, vil hjertet og andre vitale organer sannsynligvis fungere normalt, bortsett fra eventuelle problemer forårsaket av PCD.
Hvordan diagnostiseres Kartageners syndrom?
Det er mulig å bare ha PCD, uten situs inversus. Hvis du har begge deler, har du Kartageners syndrom.
Kartageners syndrom blir noen ganger diagnostisert ved fødselen, når en nyfødt opplever pustebesvær og trenger oksygenbehandling. Men det oppdages oftere i tidlig barndom. Hvis du eller barnet ditt har kroniske luftveisinfeksjoner, kronisk bihulebetennelse eller tilbakevendende øreinfeksjoner uten annen åpenbar årsak, kan legen din sjekke for PCD og Kartageners syndrom.
For å hjelpe med å diagnostisere PCD og Kartageners syndrom, kan legen din se etter tegn på:
- nesepolypper
- redusert luktesans
- hørselstap
- klubbede fingre og tær
De kan også bestille pustetester, vevsbiopsier, sædanalyse eller bildeskanning.
De kan bruke en pustetest for å måle hvor mye nitrogenoksid du puster ut. Personer med PCD har en tendens til å puste ut mindre nitrogenoksid enn normalt. Legen din kan også be deg om å puste inn partikler som har et lavt strålingsnivå. Når du puster ut, kan de teste hvor godt flimmerhårene dine beveget partiklene.
Legen din kan også samle en liten prøve av vev fra innsiden av nesen, luftrøret eller andre områder med flimmerhår. En laboratorietekniker kan undersøke flimmerhårene i vevsprøven din for strukturelle abnormiteter. De kan også vurdere flimmerhårenes bevegelse, slagfrekvens og koordinasjon.
Legen din kan samle en prøve av sæd for å sende til et laboratorium for testing. Laboratoriepersonalet kan sjekke for strukturelle abnormiteter og lav motilitet.
Legen din kan bruke røntgenstråler av thorax og computertomografi (CT) for å se etter overoppblåst lunge, fortykkelse av bronkialveggen og sinusmisdannelser. De kan også bruke avbildningstester for å se etter situs inversus.
Hvordan behandles Kartageners syndrom?
Det er ingen kjent kur for Kartageners syndrom, men legen din kan foreskrive en behandlingsplan for å hjelpe deg med å håndtere symptomene dine og redusere risikoen for komplikasjoner.
For eksempel kan de foreskrive langsiktige, lavdose antibiotika og immuniseringer. Disse kan bidra til å kontrollere kroniske luftveis- og bihuleinfeksjoner. De kan også anbefale inhalerte kortikosteroider for å lette symptomene på bronkiektasi.
Legen din kan også henvise deg til en hjerte- og lungespesialist. De kan bruke bronkoskopi og trakeotomiprosedyrer for å suge slim ut av luftveiene. Disse prosedyrene er typer «lungehygiene.»
Hvis du utvikler alvorlig lungeskade, kan legen din anbefale lungetransplantasjonskirurgi.
De fleste med Kartageners syndrom kan forvente en normal levetid. Det er viktig å følge legens foreskrevne behandlingsplan for å håndtere tilstanden din på riktig måte.
Takeawayen
Kartageners syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Det involverer abnormiteter i flimmerhårene dine, som kan forårsake en rekke helseproblemer. Det involverer også situs inversus, en tilstand der dine indre organer utvikler seg på motsatt side av kroppen din enn normalt.
Siden Kartageners syndrom ikke har noen kjent kur, innebærer behandling å håndtere symptomer og redusere risikoen for komplikasjoner. Hvis du mistenker at du eller barnet ditt har denne tilstanden, bestill en avtale med legen din.
Discussion about this post