Oversikt
Hva er amyloidose?
Amyloidose (am-uh-loy-doh-sis) er en proteinsykdom. Ved denne sykdommen endrer proteiner form (feilfolding), bindes deretter sammen og danner amyloidfibriller som avsettes i organer. Ettersom amyloidfibriller bygges opp, kan det hende at vev og organer ikke fungerer så godt som de burde.
Kroppen vår lager flere proteiner som kan forårsake amyloidose. For å velge riktig behandling, er det svært viktig å vite det eksakte proteinet som forårsaker sykdommen. De to vanligste typene er lettkjede (AL) og transtyretin (ATTR) amyloidose.
Hva er AL (lett kjede) amyloidose?
Lette kjeder er biter av antistoffer laget av hvite blodceller, spesielt plasmaceller, i benmargen. Ved AL-amyloidose lager en gruppe plasmaceller for mange lette kjeder, som folder seg feil og binder seg sammen for å danne amyloidfibriller. Fibrillene blir deretter avsatt i organer. De vanligste organene som rammes er hjertet og nyrene. Lettkjedeamyloidose kan også påvirke mage, tykktarm, lever, nerver, hud og kan forårsake en forstørret tunge. Tilstanden kan gi problemer med en eller flere deler av kroppen.
Symptomer og årsaker
Hva er tegn og symptomer på AL-amyloidose?
AL amyloidose kan påvirke mange organer, noe som resulterer i følgende tegn og symptomer:
Symptomer som indikerer at armene er påvirket inkluderer:
- Karpaltunellsyndrom
- Nummenhet, svie og/eller prikking (perifer nevropati)
- Svake negler
Symptomer som indikerer at bena er påvirket inkluderer:
- Hevelse i føttene eller bena
- Svakhet i beina
- Svake tånegler
Symptomer som indikerer at hodet og nakken er påvirket inkluderer:
- Stivhet ved stående
- Lilla farge på øyelokkene og/eller rundt øynene
- Forstørret tunge
Symptomer som indikerer at hjertet og lungene er påvirket inkluderer:
- Kortpustethet
- Hjertebank (arytmier)
- Brystsmerter
- Utmattelse
Symptomer som indikerer at magen eller tarmene er påvirket inkluderer:
- Liten appetitt
- Oppblåsthet eller overdreven gass
-
Forstoppelse eller diaré
Symptomer som indikerer at nyrene og blæren er påvirket inkluderer:
- Overdreven bobler i urinen
- Urinerer mindre
- Å stå opp om natten for å tisse
Andre tegn og symptomer:
- Blåmerker eller blør lett
- Lilla farge i hudfolder
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres AL amyloidose?
Mange tester kan utføres for å diagnostisere amyloidose. En biopsi (fjerning av celler eller vev) av det eller de berørte organene er den mest nyttige testen. En patolog vil undersøke vevet under et mikroskop og utføre spesielle tester for å identifisere det eksakte proteinet som forårsaker amyloidosen.
Legen din vil snakke med deg om biopsien/biopsiene du trenger, som kan omfatte:
- Benmargsbiopsi: En liten prøve av benmarg fjernes fra innsiden av beinet. Alle pasienter med AL-amyloidose trenger en benmargsbiopsi.
- Nyrebiopsi: En ultralyd brukes til å hjelpe med å lede en nål inn i nyren. Noen få små vevsbiter fjernes.
- Hjertebiopsi: Et lite, tynt, hult rør (kateter) føres til hjertet gjennom en vene i nakken. Noen få små biter av hjertemuskelen fjernes.
- Fettputebiopsi: Et lite stykke fettvev fjernes fra magen.
I tillegg til en biopsi, kan det hende du trenger andre tester for å finne ut hvor godt organene dine fungerer:
- Blodprøver for å sjekke nyrene, hjertet, leveren og mengden lyskjeder i blodet ditt.
- En 24-timers urinsamling (gjort hjemme og returnert til legen din) for å se om nyrene dine er påvirket.
- Elektrokardiogram (EKG) og ekkokardiogram (ultralyd av hjertet).
- En hjerte-MR eller en kjernefysisk skanning av hjertet (teknetiumpyrofosfatskanning) kan gjøres for å se om hjertet ditt er påvirket.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles AL-amyloidose?
En lege som er spesialist på blodsykdommer (hematolog) vil lage en behandlingsplan for deg.
Behandlinger for pasienter med AL-amyloidose inkluderer forskjellige medisiner:
Kjemoterapimedisiner
-
Melphalan (Alkeran®, Evomela®).
-
Cyklofosfamid (Cytoxan®).
-
Bortezomib (Velcade®).
-
Carfilzomib (Kyprolis®).
-
Ixazomib (Ninlaro®).
-
Lenalidomid (Revlimid®).
-
Pomalidomid (Pomalyst®).
Immunterapi medikamenter
-
Daratumumab (Darzalex®).
Steroid medisiner
-
Deksametason.
-
Prednison.
De fleste pasienter tar ett eller to kjemoterapimedisiner pluss steroidmedisiner. Legemidlene jobber sammen for å ødelegge plasmacellene som lager lettkjedeproteinene. Legen din kan også snakke med deg om hvorvidt du kan ha nytte av en benmargs-/stamcelletransplantasjon.
Medisiner kan stoppe eller bremse utviklingen av AL-amyloidose, men kan ikke fjerne fibriller som allerede er i kroppen. Et monoklonalt antistoff CAEL-101, designet for å fjerne amyloidavleiringer i de berørte organene, blir testet i kliniske studier.
Behandlingsteamet ditt vil sannsynligvis omfatte:
Kardiolog: En lege som har spesialisert seg på hjertet.
Gastroenterolog: En lege som har spesialisert seg på mage-tarmkanalen.
Hematolog: En lege som spesialiserer seg på blodproblemer.
Nefrolog: En lege som har spesialisert seg på nyrene.
Nevrolog: En lege som spesialiserer seg på nerver.
Utsikter / Prognose
Hva er utsiktene (prognosen) for personer med AL-amyloidose?
Amyloidose er en langvarig (kronisk) sykdom som kan kontrolleres. Tidlig diagnose og behandling er nøkkelen til å håndtere sykdommen før den blir avansert.
Ressurser
Cleveland Clinic Amyloidosis Center
Cleveland Clinic Center for Personalized Genetic Healthcare
- 216.636.1768
Amyloid Foundation
- 1.877.269.5643 (1.877.AMYLOID)
- E-post: [email protected]
Amyloidose støttegrupper
- 1.866.404.7539
- E-post: [email protected]
Amyloidosis Research Consortium
- 1.617.467.5170
- E-post: [email protected]
Cleveland Clinic avtaler: 866.320.4573
Cleveland Clinic Cancer svarlinje: 866.223.8100
Ordliste
Amyloid fibril: En stiv stabel av amyloidproteiner som bygges opp i organer.
Amyloidose: En sykdom forårsaket av opphopning av unormalt formede proteiner (amyloidproteiner) i organer.
Stamcelletransplantasjon: En prosess der cellene som lager blod (stamceller) fjernes før kjemoterapi og erstattes etter behandling.
Biopsi: Et lite stykke vev som fjernes og undersøkes under et mikroskop.
Cardiac magnetic resonance imaging (MRI): En skanning som lager detaljerte bilder av hjertet og viser hvor godt det fungerer.
Kjemoterapi: Medisiner som brukes for å bli kvitt unormale celler. Kjemoterapi kan omfatte en eller flere medisiner.
Ekkokardiogram: En ultralyd av hjertet for å vise hvor godt hjertet fungerer.
Elektrokardiografi (EKG): En registrering av hjertets elektriske aktivitet.
Lett kjede: En del av et antistoffprotein som lages av plasmaceller i benmargen.
Proteiner: Store molekyler som styrer strukturen og funksjonen til kroppens vev og organer.
Discussion about this post