Hva du bør vite om spinal muskelatrofi type 1

Barn født med SMA type 1 viser kanskje ikke symptomer ved fødselen, men muskelsvakhet vil begynne å vises innenfor første 6 måneder av livet.

Tidlige symptomer inkluderer:

• problemer med bevegelse av hodet
• lav muskeltonus
• manglende evne til å rulle eller sitte
• problemer med mating og svelging
• et klokkeformet bryst
• langsom vekst
• tap av tidligere motoriske milepæler

I mange tilfeller kan leger bruke prenatal genetisk testing for å diagnostisere SMA før symptomene begynner. I andre tilfeller kan statlig screening av nyfødte blodprøver utført kort tid etter fødselen identifisere tilstanden.

SMA type 1 er en arvelig genetisk lidelse.

Om 1 av 40 mennesker i USA bærer en enkelt mutert kopi av genet for overlevelsesmotorneuron (SMN1). Disse menneskene har ingen symptomer, men kan overføre det muterte genet til barna sine.

Når to personer som bærer SMN1-mutasjonen får et barn, er det en 1 av 4 sjanse for at barnet vil ha SMA. Barn med SMA type 1 har vanligvis arvet to muterte kopier av SMN1-genet – en fra hver biologisk forelder. Dette mønsteret kalles autosomal recessiv arv.

SMN1-genet koder for SMN-proteinet, som er avgjørende for overlevelse og funksjon av motorneuroner. Når SMN1-genet har denne mutasjonen, kan ikke kroppen lage proteinet ordentlig. Dette resulterer i skade på motorneuroner i ryggmargen, noe som fører til gradvis tap av muskelstyrke, kontroll og funksjon.

Et annet gen, SMN2, produserer mindre mengder SMN-protein. Det kan ikke kompensere fullt ut for et mutert SMN1-gen, men tilstedeværelsen og antall kopier av SMN2-genet kan påvirke et barns symptomer. Barn med SMA type 1 har vanligvis færrest eksemplarer av SMN2.

Det finnes ingen kur for SMA. Men lovende behandlinger, som følgende, kan bidra til å forbedre motorisk funksjon og livskvalitet for barn med SMA type 1:

• Nusinersen (Spinraza) stimulerer produksjonen av funksjonelt SMN-protein i hjernen og ryggmargen (sentralnervesystemet eller CNS). En helsepersonell injiserer denne medisinen med jevne mellomrom i væsken som omgir ryggmargen.
• Risdiplam (Evrysdi) er en oral medisin som virker for å øke funksjonelt SMN-protein i CNS og perifert vev.
• Barn under 2 år kan også ha nytte av en engangs intravenøs (IV) infusjon av en generstatningsterapi kalt onasemnogene abeparvovec (Zolgensma).

Disse terapiene kan hjelpe barn med SMA med å nå eller opprettholde motoriske milepæler som rulling, sittende og større kontroll over hodebevegelser. Snakk med legen din for å se om og når disse behandlingene kan være riktige for barnet ditt.

Barnets helseteam kan også hjelpe med å veilede beslutninger om ytterligere støttende omsorg, for eksempel:

• mekanisk ventilasjon og respirasjonsterapi

• fôringsstøtte
• fysiske og ergoterapier
• hjelpemidler for mobilitet og kommunikasjon

Forventet levealder er begrenset ved SMA type 1. Uten pustestøtte har de fleste barn med SMA type 1 historisk hatt en forventet levealder på under 2 år.

Imidlertid fortsetter forskere å studere lovende terapier som kan forbedre både livskvalitet og forventet levealder.

Personer med en familiehistorie med SMA har høyest risiko. Snakk med legen din hvis du har en familiehistorie med SMA, spesielt hvis du planlegger en graviditet. Folk som bærer den genetiske mutasjonen har ingen symptomer, så det er mulig å være bærer og ikke vite det.

SMA type 1 er betydelig mer vanlig i hvite mennesker enn i svarte mennesker og mennesker med flere etnisiteter.

Fordi SMA er en autosomal lidelse, påvirker den alle kjønn likt.

Det er fire primære typer SMA, med lavere tall som indikerer større alvorlighetsgrad.

SMA type 1 er både den vanligste og mest alvorlige. Progressiv svakhet begynner tidlig i spedbarnsalderen. Mange babyer med SMA type 1 vil ikke kunne sitte selv og vil etter hvert trenge mekanisk ventilasjon. Forventet levealder er begrenset.

Personer med SMA type 2 utvikler vanligvis ikke symptomer før 6–18 måneder av alder, men opplever deretter gradvis alvorlig svakhet og luftveisproblemer. De fleste med SMA type 2 overlever inn i 20-årene.

Symptomer på SMA type 3 begynner etter 18 måneders alder, men oppdages vanligvis ved 3 års alder. De fleste barn med SMA type 3 kan gå på egenhånd, men de kan etter hvert trenge hjelpemidler som rullatorer eller rullestoler. Lungepåvirkning er uvanlig, og forventet levealder er typisk.

SMA type 4 er den mildeste formen for SMA. Symptomene vises ikke før i voksen alder og begynner vanligvis med lett svakhet i beina. SMA type 4 påvirker vanligvis ikke forventet levealder.

SMA type 1 er den vanligste og mest alvorlige formen for SMA, en arvelig motorneuronsykdom som skyldes en mutasjon i SMN1-genet.

Barn født med SMA type 1 vil utvikle progressiv svakhet ved 6 måneders alder. Babyer kan miste milepæler de tidligere hadde nådd, for eksempel evnen til å kontrollere hodebevegelser og rulle. Til slutt påvirker tilstanden funksjoner som fôring og åndedrett.

Et tverrfaglig team av SMA-eksperter kan hjelpe familien din med å navigere i tilstanden. Selv om det ikke finnes noen kur, har lovende nye terapier dukket opp de siste årene. Tidligere diagnose og sykdomsmodifiserende behandlinger kan forbedre livskvalitet, motorisk funksjon og forventet levealder hos babyer født med SMA type 1.