Hva er Fanconi syndrom?

Symptomer på Fanconi syndrom

Symptomer på arvelig FS kan sees så tidlig som spedbarn. De inkluderer:

• overdreven tørste
• overdreven vannlating
• oppkast
• unnlatelse av å trives
• langsom vekst
• skrøpelighet
• rakitt
• lav muskeltonus
• hornhinneavvik
• nyresykdom

Symptomer på ervervet FS inkluderer:

• beinsykdom
• muskel svakhet
• lav fosfatkonsentrasjon i blodet (hypofosfatemi)
• lavt kaliumnivå i blodet (hypokalemi)
• overflødig aminosyre i urinen (hyperaminoaciduri)

Årsaker til Fanconi syndrom

Arvet FS

Cystinose er mest vanlig årsak til FS. Det er en sjelden arvelig sykdom. Ved cystinose akkumuleres aminosyren cystin i hele kroppen. Dette fører til forsinket vekst og en rekke lidelser, som beindeformasjoner. Den vanligste og alvorligste (opp til 95 prosent) form for cystinose forekommer hos spedbarn og involverer FS.

En vurderingsanslag for 2016 1 av hver 100 000 til 200 000 nyfødte har cystinose.

Andre arvelige metabolske sykdommer som kan være involvert med FS inkluderer:

• Lowe syndrom
• Wilsons sykdom
• arvelig fruktoseintoleranse

Anskaffet FS

Årsakene til ervervet FS er varierte. De inkluderer:

• eksponering for noen kjemoterapi
• bruk av antiretrovirale legemidler
• bruk av antibiotika

Giftige bivirkninger fra terapeutiske legemidler er den vanligste årsaken. Vanligvis kan symptomene behandles eller reverseres.

Noen ganger er årsaken til ervervet FS ukjent.

Kreftmedisinene assosiert med FS inkluderer:

• ifosfamid
• cisplatin og karboplatin
• azacitidin
• merkaptopurin
• suramin (brukes også til å behandle parasittiske sykdommer)

Andre medikamenter forårsaker FS hos noen mennesker, avhengig av dosering og andre forhold. Disse inkluderer:

• Utgåtte tetracykliner. Nedbrytningsproduktene av utgåtte antibiotika i tetracyklinfamilien (anhydrotetracyklin og epitetracyklin) kan forårsake FS-symptomer i løpet av dager.
• Aminoglykosid antibiotika. Disse inkluderer gentamicin, tobramycin og amikacin. Opptil 25 prosent av personer som behandles med disse antibiotika utvikler FS-symptomer, bemerker en 2013-gjennomgang.
• Antikonvulsiva. Valproinsyre er ett eksempel.
• Antivirale midler. Disseinkluderer didanosin (ddI), cidofovir og adefovir.
• Fumarsyre. Dette stoffet behandlerpsoriasis.
• Ranitidin. Dette stoffet behandlermagesår.
• Boui-ougi-tou. Dette er et kinesisk stoff som brukes mot fedme.

Andre tilstander assosiert med FS-symptomer inkluderer:

• kronisk, tung alkoholbruk
• lim sniffing
• eksponering for tungmetaller og arbeidskjemikalier
• vitamin D-mangel
• nyretransplantasjon
• multippelt myelom
• amyloidose

Den nøyaktige mekanismen involvert med FS er ikke godt definert.

Diagnose av Fanconi syndrom

Spedbarn og barn med arvelig FS

Vanligvis vises symptomene på FS tidlig i spedbarnsalderen og barndommen. Foreldre kan merke overdreven tørste eller saktere enn normal vekst. Barn kan ha rakitt eller nyreproblemer.

Barnets lege vil bestille blod- og urinprøver for å se etter abnormiteter, for eksempel høye nivåer av glukose, fosfater eller aminosyrer, og for å utelukke andre muligheter. De kan også sjekke for cystinose ved å se på barnets hornhinne med en spaltelampeundersøkelse. Dette er fordi cystinose påvirker øynene.

Anskaffet FS

Legen din vil spørre om din eller barnets sykehistorie, inkludert eventuelle medisiner du eller barnet ditt tar, andre sykdommer eller yrkesmessig eksponering. De vil også bestille blod- og urinprøver.

Ved ervervet FS merker du kanskje ikke symptomene med en gang. Bein og nyrer kan være skadet når en diagnose stilles.

Ervervet FS kan påvirke mennesker i alle aldre.

Vanlige feildiagnoser

Fordi FS er en så sjelden lidelse, kan legene være ukjente med den. FS kan også være tilstede sammen med andre sjeldne genetiske sykdommer, for eksempel:

• cystinose
• Wilsons sykdom
• Bulksykdom
• Lowe syndrom

Symptomene kan tilskrives mer kjente sykdommer, inkludert diabetes type 1. Andre feildiagnoser inkluderer følgende:

• Nedsatt vekst kan tilskrives cystisk fibrose, kronisk underernæring eller en overaktiv skjoldbruskkjertel.
• Rakitt kan tilskrives vitamin D-mangel eller arvelige typer rakitt.
• Nyredysfunksjon kan tilskrives en mitokondriell lidelse eller andre sjeldne sykdommer.

Behandling av Fanconi syndrom

Behandling av FS avhenger av alvorlighetsgraden, årsaken og tilstedeværelsen av andre sykdommer. FS kan vanligvis ikke kureres ennå, men symptomene kan kontrolleres. Jo tidligere diagnose og behandling, jo bedre utsikter.

For barn med arvelig FS er den første behandlingen å erstatte de essensielle stoffene som blir eliminert i overkant av de skadede nyrene. Erstatning av disse stoffene kan skje via munnen eller ved infusjon. Dette inkluderer utskifting av:

• elektrolytter
• bikarbonater
• kalium
• Vitamin d
• fosfater
• vann (når barnet er dehydrert)
• andre mineraler og næringsstoffer

En høykalori diett er anbefales for å opprettholde riktig vekst. Hvis barnets bein er misdannet, kan fysioterapeuter og ortopediske spesialister tilkalles.

Tilstedeværelsen av andre genetiske sykdommer kan kreve ytterligere behandling. For eksempel anbefales en lav-kobber diett for personer med Wilsons sykdom.

Ved cystinose løses FS med en vellykket nyretransplantasjon etter nyresvikt. Dette betraktes som en behandling for den underliggende sykdommen, snarere enn en behandling for FS.

Cystinose behandling

Det er viktig å starte behandlingen så snart som mulig for cystinose. Hvis FS og cystinose ikke behandles, kan barnet ha nyresvikt i en alder av 10 år.

US Food and Drug Administration har godkjent et medikament som reduserer mengden cystin i cellene. Cysteamin (Cystagon, Procysbi) kan brukes til barn, starter med en lav dose og arbeider opp til en vedlikeholdsdose. Bruken kan forsinke behovet for nyretransplantasjon for 6 til 10 år. Imidlertid er cystinose en systemisk sykdom. Det kan forårsake problemer med andre organer.

Andre behandlinger for cystinose inkluderer:

• cysteamin øyedråper for å redusere cystinavleiringer i hornhinnen
• veksthormonerstatning
• nyretransplantasjon

For barn og andre med FS er løpende overvåking nødvendig. Det er også viktig for personer med FS å være konsekvente i å følge sin behandlingsplan.

Anskaffet FS

Når stoffet som forårsaker FS seponeres eller dosen reduseres, kommer nyrene seg over tid. I noen tilfeller kan nyreskade vedvare.

Utsikter for Fanconi syndrom

Utsiktene for FS er betydelig bedre i dag enn for år siden, da levetiden for personer med cystinose og FS var mye kortere. Tilgjengeligheten av cysteamin og nyretransplantasjoner gjør at mange mennesker med FS og cystinose kan leve ganske normale og lengre liv.

Ny teknologi utvikles for å screene nyfødte og spedbarn for cystinose og FS. Dette gjør det mulig for behandling å starte tidlig. Det pågår også forskning for å finne nye og bedre behandlingsformer, som stamcelletransplantasjoner.