Hva er hypertelorisme?

Hypertelorisme refererer til en avstand mellom øyebanene dine som er bredere enn vanlig. Det er et trekk ved mange genetiske forhold. Selv om det vanligvis ikke forårsaker noen symptomer alene, kan kirurgi behandle det.

Avstanden mellom banene dine avgjør om du har hypertelorisme eller ikke. Banene dine er de benete hulene i skallen din der øynene hviler. Hvis du har hypertelorisme, er banene dine langt fra hverandre.

Hypertelorisme er ikke en sykdom. Mesteparten av tiden er det et tegn på en annen underliggende tilstand. Det er sjelden hypertelorisme oppstår av seg selv, men når det skjer, kalles det isolert hypertelorisme.

Mange tilstander kan føre til hypertelorisme. I denne artikkelen vil vi se på hypertelorisme og noen av disse andre tilstandene.

Hypertelorisme vs. telecanthus

Bredden på øyet fra det indre hjørnet til det ytre hjørnet kalles din palpebrale fissurlengde (PFL).

Hvis du har hypertelorisme, er PFL i det typiske området, men banene dine er langt fra hverandre. Av denne grunn kaller noen det orbital hypertelorisme.

Telecanthus, også kjent som pseudohypertelorisme, er en litt annen tilstand der de innvendige hjørnene av øynene dine er langt fra hverandre, men hele banene er det ikke. Dette resulterer i en mindre PFL-måling.

Hva forårsaker hypertelorisme?

Hypertelorisme oppstår vanligvis i løpet av den første 4 til 8 uker av et embryos utvikling. Noen ganger kan det vises på en prenatal ultralyd. Leger diagnostiserer ofte det kort tid etter fødselen.

I et embryos typiske utvikling dannes banene langt fra hverandre og beveger seg deretter nærmere hverandre etter hvert som strukturene i ansiktet og hodeskallen modnes. Hvis noe avbryter denne prosessen, for eksempel at beinene smelter sammen for tidlig eller på feil sted, kan ikke banene bevege seg til riktig posisjon.

Mange faktorer kan forstyrre en babys utvikling. Noen av risikoene for utviklingsproblemer for et foster inkluderer:

  • genetiske lidelser
  • infeksjoner
  • forbruk av narkotika eller alkohol
  • røyking

Hvordan ser hypertelorisme ut?

Hvilke tilstander har hypertelorisme?

Hundrevis av genetiske lidelser kan føre til hypertelorisme, inkludert:

  • Apert syndrom
  • Bohring-Opitz syndrom
  • cri-du-chat syndrom
  • Crouzon syndrom
  • DiGeorge syndrom
  • Edwards syndrom
  • Loeys-Dietz syndrom
  • nevrofibromatose
  • Noonan syndrom
  • Pfeiffer syndrom
  • skjelettdysplasi
  • triploidy

Fordi det er så mange tilstander forbundet med hypertelorisme, vil leger utføre en grundig fysisk undersøkelse for å finne den underliggende årsaken.

Hvis barnet ditt har hypertelorisme, kan leger bruke genetisk testing for å begrense listen over potensielle årsaker.

Har hypertelorisme noen relaterte symptomer?

Mange tilstander kan føre til hypertelorisme. Hver av disse tilstandene kan forårsake forskjellige symptomer. Hypertelorisme forårsaker vanligvis ikke andre symptomer alene.

Selv om det fortsatt er behov for større og nyere studier, forskning fra 2014 nevner at hypertelorisme uten kirurgi for å behandle det kan føre til:

  • negativt kroppsbilde
  • emosjonelt ubehag
  • vanskeligheter med å integrere med jevnaldrende

Hvordan diagnostiserer leger hypertelorisme?

En lege vil diagnostisere hypertelorisme ved å ta spesifikke målinger av barnets ansikt. De kan bruke en linjal, men de kan oppnå mer nøyaktige målinger ved hjelp av bildediagnostikk som en computertomografi (CT) skanning.

Canthus er der øvre og nedre øyelokk møtes i øyekrokene. Leger vil måle barnets indre kantalavstand (ICD) og ytre kantalavstand (OCD), som betyr avstanden mellom henholdsvis de indre hjørnene av øynene og avstanden mellom de ytre hjørnene av øynene.

De vil også måle avstanden mellom midten av pupillene dine. Leger kaller dette interpupillær avstand (IPD).

Hvis barnets ICD-, OCD- og IPD-målinger er alt over 95. persentilen sammenlignet med sine jevnaldrende, oppfyller de kriteriene for orbital hypertelorisme. Hvis bare én eller to målinger krysser den terskelen, har de ikke orbital hypertelorisme. Likevel kan de ha en relatert tilstand, for eksempel telecanthus.

Her er gjennomsnittet og 95. persentilen målinger for ICD og OCD for babyer:

Alder Gjennomsnittlig ICD 95. persentil ICD Gjennomsnittlig OCD 95. persentil OCD
Prematur nyfødt 1,6 cm > 2,0 cm 5,8 cm > 6,5 cm
Fullbåren nyfødt 2,0 cm > 2,4 cm 7,0 cm > 7,8 cm
1–6 måneder 2,2 cm > 2,7 cm 7,5 cm > 8,5 cm
7–12 måneder 2,5 cm > 3,0 cm 7,8 cm > 9,2 cm

Hva er behandlingen for hypertelorisme?

Fordi hypertelorisme ikke er en sykdom i seg selv, vil de første behandlingene sannsynligvis fokusere på å adressere den underliggende årsaken.

Isolert hypertelorisme krever ikke behandling. I seg selv påvirker det ikke syn, pust eller utvikling. Du kan imidlertid søke behandling av kosmetiske årsaker, noe som kan ha positive psykiske helseeffekter.

For å behandle hypertelorisme kan kirurgi flytte banene nærmere hverandre. En lege vil vanligvis anbefale å vente til et barn er mellom 5 og 7 år for å utføre kirurgi. Dette bidrar til å unngå problemer med tann- og ansiktsutvikling.

Leger bruker to kirurgiske teknikker for å behandle hypertelorisme.

Leger anbefaler oftest en boksosteotomi for å korrigere mild til moderat hypertelorisme. I denne prosedyren fjerner en kirurg en del av nesebeinet. De vil da flytte de gjenværende områdene mellom banene nærmere hverandre.

Leger utfører oftest en ansikts-bipartisjon for å korrigere alvorlig hypertelorisme. De kan anbefale denne teknikken hvis det også er problemer med barnets munn eller tenner. I dette tilfellet fjerner de en trekantet del av beinet over nesen og deler munntaket på midten. De roterer deretter de to store områdene rundt banene for å korrigere hypertelorismen.

Hva er utsiktene for personer med hypertelorisme?

Isolert hypertelorisme har svært gode utsikter, med eller uten korrigerende kirurgi.

Leger anser kirurgi for å behandle hypertelorisme som svært trygt. Likevel har alle operasjoner risiko. For enten boksosteotomi eller ansikts-bipartisjonsoperasjoner kan risikoen omfatte:

  • blør
  • infeksjon
  • cerebrospinalvæske (CSF) lekker
  • synstap
  • blindhet
  • hengende øyelokk
  • dobbeltsyn

Når en tilstand forårsaker hypertelorisme, vil utsiktene avhenge av tilstanden. Noen tilstander kan forårsake mild til alvorlig utviklingshemming. Andre kan være assosiert med et bredt spekter av medfødte lidelser. Disse komplikasjonene skyldes ikke hypertelorisme, men den underliggende tilstanden.

Du må konsultere en lege for å lære mer om utsiktene for dine spesifikke omstendigheter.

Kan jeg forhindre hypertelorisme?

Fordi hypertelorisme ofte skyldes en genetisk tilstand, kan det være mulig å overføre det til barnet ditt i noen tilfeller.

Hvis du har en familiehistorie som inkluderer genetiske forhold som kan forårsake hypertelorisme, kan du vurdere genetisk veiledning. Dette kan hjelpe deg med å bestemme risikoen for at barnet ditt kan ha visse genetiske forhold. Det er også mulig å teste babyer for noen genetiske forhold før de blir født.

Rådfør deg med en lege for å finne ut om genetisk testing kan være nyttig i din situasjon.

Hypertelorisme er en utviklingsmessig uregelmessighet der banene dine er vidt spredt. Det er et klinisk trekk ved mange forskjellige tilstander.

Isolert hypertelorisme fører vanligvis ikke til andre fysiske komplikasjoner. Kirurgi kan rette opp det. Dette skjer vanligvis mellom 5 og 7 år.

Når hypertelorisme skyldes en underliggende tilstand, må du vanligvis behandle den andre tilstanden først.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss