Sigdcelletest

Hva er en sigdcelletest?

Hva er sigdcellesykdom (SCD)?

SCD er en gruppe av arvelige RBC-sykdommer. Sykdommen er oppkalt etter det C-formede jordbruksverktøyet kjent som en sigd.

Sigdceller blir ofte harde og klissete. Dette kan øke risikoen for blodpropp. De har også en tendens til å dø tidlig. Dette forårsaker en konstant mangel på røde blodlegemer.

SCD forårsaker følgende symptomer:

• anemi, som forårsaker tretthet

• blekhet og kortpustethet

• gulfarging av hud og øyne
• periodiske episoder med smerte, som er forårsaket av blokkert blodstrøm
• hånd-fot-syndrom, eller hovne hender og føtter
• hyppige infeksjoner
• forsinket vekst
• synsproblemer

Sigdcelletrekk

Personer med sigdcelletrekk er genetiske bærere av SCD. De har ingen symptomer og kan ikke utvikle SCD, men de kan være i stand til å overføre det til barna sine.

De med egenskapen kan ha høyere risiko for noen andre komplikasjoner, inkludert uventet treningsrelatert død.

Hvem trenger en sigdcelletest?

Nyfødte blir regelmessig screenet for SCD like etter fødselen. Tidlig diagnose er nøkkelen. Dette er fordi barn med SCD kan være mer sårbare for alvorlige infeksjoner innen uker etter fødselen. Tidlig testing bidrar til å sikre at spedbarn med SCD får riktig behandling for å beskytte helsen.

Andre personer som bør testes inkluderer:

• innvandrere som ikke har blitt testet i hjemlandet
• barn som flytter fra en stat til en annen og ikke har blitt testet
• alle som viser symptomer på sykdommen

SCD påvirker ca 100 000 amerikanere og millioner av mennesker over hele verden, anslår Centers for Disease Control and Prevention.

Hvordan forbereder du deg til en sigdcelletest?

Ingen forberedelse er nødvendig for sigdcelletesten. Imidlertid kan å motta en sigdcelletest innen 90 dager etter en blodoverføring føre til unøyaktige testresultater.

Transfusjon kan redusere mengden hemoglobin S – proteinet som forårsaker SCD – i blodet. En person som nylig har gjennomgått en transfusjon kan ha et normalt sigdcelletestresultat, selv om de har SCD.

Hva skjer under en sigdcelletest?

Legen din vil trenge en blodprøve for å teste for SCD.

En sykepleier eller laboratorietekniker vil plassere et strikk rundt overarmen din for å få venen til å hovne opp av blod. Deretter vil de forsiktig sette en nål inn i venen. Blodet vil naturlig strømme inn i røret festet til nålen.

Når det er nok blod til testen, vil sykepleieren eller laboratoriet ta nålen ut og dekke stikksåret med en bandasje.

Når spedbarn eller svært små barn testes, kan sykepleieren eller laboratorieteknikeren bruke et skarpt verktøy kalt en lansett for å punktere huden på hælen eller fingeren. De samler blodet på et objektglass eller en teststrimmel.

Er det risiko forbundet med testen?

Sigdcelleprøven er en normal blodprøve. Komplikasjoner er ekstremt sjeldne. Du kan føle deg litt svimmel eller svimmel etter testen, men disse symptomene vil forsvinne når du setter deg ned i noen minutter. Å spise en matbit kan også hjelpe.

Stikksåret har liten sjanse for å bli infisert, men spritserviet som ble brukt før testen forhindrer normalt dette. Påfør en varm kompress på stedet hvis du utvikler et blåmerke.

Hva betyr testresultatene?

Laboratoriet som undersøker blodprøven din vil se etter en unormal form for hemoglobin kalt hemoglobin S. Vanlig hemoglobin er et protein som bæres av røde blodlegemer. Det plukker opp oksygen i lungene og leverer det til andre vev og organer i hele kroppen din.

Som alle proteiner, finnes «blåkopi» for hemoglobin i ditt DNA. Dette er materialet som utgjør genene dine. Hvis ett av genene er endret eller mutert, kan det endre hvordan hemoglobinet oppfører seg. Slikt mutert eller unormalt hemoglobin kan skape røde blodlegemer som er sigdformede, noe som fører til SCD.

En sigdcelletest ser bare etter tilstedeværelsen av hemoglobin S, som forårsaker SCD. En negativ test er normalt. Det betyr at hemoglobinet ditt er normalt. Et positivt testresultat kan bety at du har sigdcelletrekk eller SCD.

Hvis testen er positiv, vil legen din sannsynligvis bestille en ny test kalt hemoglobinelektroforese. Dette vil bidra til å avgjøre hvilken tilstand du har.

Hvis testen viser at du har to unormale hemoglobingener, vil legen din sannsynligvis stille en SCD-diagnose. Hvis testen viser at du bare har ett av disse unormale genene og ingen symptomer, vil legen din sannsynligvis stille diagnosen sigdcelletrekk.

Hva skjer etter testen?

Etter testen vil du kunne kjøre deg hjem og utføre alle dine vanlige daglige aktiviteter.

Legen din eller laboratorieteknikeren din kan fortelle deg når du kan forvente testresultatene dine. Siden nyfødtscreeninger varierer fra stat til stat, kan resultatene ta opptil to uker for spedbarn. For voksne kan det være så raskt som én virkedag.

Legen din vil gå gjennom testresultatene dine med deg. Hvis testen viser at du har sigdcelleegenskapen, kan de bestille flere tester før de bekrefter en diagnose.

Hvis du får diagnosen SCD, vil legen din samarbeide med deg for å utvikle en behandlingsplan som fungerer for deg.