Tuberøs sklerose

Hvor utbredt er tuberøs sklerose?

Omtrent 1 million mennesker har blitt diagnostisert med TS rundt om i verden, og ifølge Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) er det rundt 50 000 tilfeller i USA. Tilstanden er svært vanskelig å gjenkjenne og diagnostisere, så det faktiske antallet tilfeller kan være høyere.

TSA rapporterer også at omtrent en tredjedel av tilfellene er arvet, og to tredjedeler antas å forekomme fra spontan genetisk mutasjon. Hvis en av foreldrene har TS, har barnet 50 prosent sjanse for å arve det.

Genetikk av tuberøs sklerose

Forskere har identifisert to gener kalt TSC1 og TSC2. Disse genene kan forårsake TS, men å ha bare ett av disse kan resultere i sykdommen. Forskere jobber med å finne ut nøyaktig hva hvert av disse genene gjør og hvordan de påvirker TS, men de tror genene undertrykker tumorvekst og er viktige for fosterutviklingen av hud og hjerne.

En forelder med et mildt tilfelle av TS kan ikke engang være klar over tilstanden før barnet deres er diagnostisert. To tredjedeler av tilfellene av TS er et resultat av spontan mutasjon, med ingen av foreldrene som overfører genet. Årsaken til denne mutasjonen er et mysterium, og det er ingen kjent måte å forhindre det på.

En diagnose av TS kan bekreftes med genetiske tester. Når du vurderer genetisk testing for familieplanlegging, er det viktig å huske at bare en tredjedel av TS-tilfellene er arvet. Hvis du har en familiehistorie av TS, er det mulig å få genetisk testing for å se om du bærer genet.

Tegn og symptomer på tuberøs sklerose

Det er et bredt spekter av symptomer på TS, som varierer sterkt fra person til person. Svært milde tilfeller kan gi få, om noen, symptomer, og i andre tilfeller har mennesker en rekke intellektuelle og fysiske funksjonshemminger.

Symptomene på TS kan omfatte:

• utviklingsforsinkelser
• anfall
• intellektuelle funksjonshemninger
• unormal hjerterytme
• ikke-kreftsvulster i hjernen
• kalsiumavleiringer på hjernen
• ikke -kreftsvulster i nyrene eller hjertet
• vekster rundt eller under negler og tånegler
• utvekster på netthinnen eller bleke flekker på øyet
• utvekster på tannkjøttet eller tungen
• hullete tenner
• områder av huden som har redusert pigment
• røde hudflekker i ansiktet
• hevet hud med en tekstur som et appelsinskall, som vanligvis er på baksiden

Diagnostisering av tuberøs sklerose

TS er diagnostisert ved genetisk testing eller en serie tester som inkluderer:

• en MR av hjernen
• en CT-skanning av hodet
• et elektrokardiogram
• et ekkokardiogram
• en nyre ultralyd
• en synsundersøkelse
• ser på huden din under en Woods lampe, som sender ut ultrafiolett lys

Beslag eller forsinket utvikling er ofte det første tegn på TS. Det er et bredt spekter av symptomer forbundet med denne tilstanden, og en presis diagnose vil kreve en CT-skanning og en MR sammen med en fullstendig klinisk undersøkelse.

Tumorer fra tuberøs sklerose

Tumorer fra TS er ikke kreftfremkallende, men de kan bli svært farlige hvis de ikke blir behandlet.

• Hjernesvulster kan blokkere strømmen av cerebral spinalvæske.
• Hjertesvulster kan forårsake problemer ved fødselen ved å blokkere blodstrømmen eller forårsake uregelmessig hjerterytme. Disse svulstene er vanligvis store ved fødselen, men blir vanligvis mindre etter hvert som barnet ditt blir eldre.
• Store svulster kan komme i veien for normal nyrefunksjon og føre til nyresvikt.
• Hvis svulster i øyet vokser for store, kan de blokkere netthinnen og forårsake synstap eller blindhet.

Behandlingsalternativer for tuberøs sklerose

Fordi symptomene kan variere så mye, er det ingen universell behandling for TS og behandling er planlagt for hver enkelt. En behandlingsplan må skreddersys for å møte dine behov etter hvert som symptomene utvikler seg. Legen din vil gjennomføre regelmessige undersøkelser og overvåke deg gjennom hele livet. Overvåking bør også inkludere vanlige nyre -ultralyd for å se etter svulster.

Her er noen behandlinger for spesifikke symptomer:

Anfall

Anfall er svært vanlig blant personer med TS. De kan påvirke livskvaliteten din. Medisiner kan noen ganger bringe anfall under kontroll. Hvis du har for mange anfall, kan hjernekirurgi være et alternativ.

Psykisk funksjonshemming og utviklingshemning

Følgende brukes alle for å hjelpe de som har psykiske og utviklingsmessige problemer:

• spesialpedagogiske programmer
• atferdsterapi
• ergoterapi
• medisiner

Vekst på huden

Legen din kan bruke en laser for å fjerne små utvekster på huden og forbedre hudens utseende.

Svulster

Kirurgi kan gjøres for å fjerne svulster og forbedre funksjonen til vitale organer.

I april 2012 ble US Food and Drug Administration gitt akselerert godkjenning for bruk av et stoff som kalles everolimus. Dette stoffet kan brukes hos voksne med TS som har godartede svulster i nyrene. Etter hvert som medisinsk behandling fortsetter å utvikle seg, forbedres også behandlingen av symptomene på TS. Forskning pågår. Foreløpig er det ingen kur.

Hva er de langsiktige utsiktene for personer med tuberøs sklerose?

Hvis barnet ditt viser tegn på utviklingsforsinkelse, atferdsproblemer eller mental svekkelse, kan tidlig intervensjon forbedre evnen til å fungere betydelig.

Alvorlige komplikasjoner fra TS inkluderer ukontrollerbare anfall og svulster i hjerne, nyre og hjerte. Hvis disse komplikasjonene ikke behandles, kan de føre til for tidlig død.

Personer med diagnosen TS bør finne en lege som forstår hvordan de skal overvåke og behandle tilstanden deres. Fordi symptomene varierer så mye hos hver person, gjør langsiktige utsikter det også.

Det er ingen kjent kur for TS, men du kan forvente å ha en normal levetid hvis du har god medisinsk behandling.