Hva er medfødt stasjonær nattblindhet?

Endringer eller mutasjoner i visse gener forårsaker CSNB. Disse genene spiller en avgjørende rolle i hvordan øynene dine reagerer på lys. Når disse genene ikke fungerer som de skal, kan du ha problemer med å se i dårlig lys eller mørke.

Forskning har knyttet flere spesifikke gener til CSNB. For eksempel har mutasjoner i GNAT-, TRPM1- og LRIT3-genene foreninger med forskjellige former for denne tilstanden.

CSNB er en genetisk tilstand, noe som betyr at den overføres i familier. Genene som er ansvarlige for CSNB er vanligvis arvet i en av tre måter:

• X-bundet arv
• autosomal recessiv arv
• autosomal dominant arv

Ved X-koblet arv er genet som forårsaker CSNB på X-kromosomet. Personer som tildeles mann ved fødselen har vanligvis bare ett X-kromosom og er det mer sannsynlig å vise symptomer hvis de arver et defekt gen. Personer som tildeles kvinner ved fødselen er vanligvis født med to X-kromosomer og kan være bærere av tilstanden uten å vise symptomer.

Autosomal recessiv arv betyr at du må arve to kopier av det defekte genet – en fra hver forelder – for å utvikle CSNB. I disse tilfellene kan det hende at foreldre ikke viser noen symptomer, men bærer en kopi av det defekte genet med sjansen for å overføre det til barna sine.

På den annen side betyr autosomal dominant arv at du bare trenger å arve det muterte genet fra en forelder.

CSNB kan påvirke hvem som helst, men det er oftest diagnostisert hos personer som blir tildelt mann ved fødselen etter alder 28. Dette er først og fremst på grunn av måten du arver CSNB.

Mens tilstanden er tilstede ved fødselkan symptomene, som vanskeligheter med å se om natten, ikke bli merkbare før tidlig i barndommen.

Diagnostisering av CSNB involverer vanligvis en rekke tester, inkludert et elektroretinogram (ERG). Denne testen måler de elektriske responsene til ulike celletyper i netthinnen, inkludert de lysfølsomme cellene kalt staver og kjegler. Hos personer med CSNB viser ERG-resultatene ofte spesifikke uregelmessigheter som kan bidra til å bekrefte diagnosen.

Et annet viktig diagnostisk verktøy er genetisk testing. Siden CSNB er en genetisk tilstand, kan identifisering av den spesifikke genmutasjonen gi en definitiv diagnose. Det hjelper deg også å forstå hvordan det er arvet og kan være nyttig for familieplanlegging.

Foreløpig er det ingen definitiv kur for CSNB. Imidlertid fremskritt innen genterapi by på lovende potensielle behandlinger.

EN 2021 studie viser at betydelig gjenoppretting av nattsyn er mulig hos voksne mus med CSNB gjennom genterapi. På samme måte har målretting av nerveceller i netthinnen med en spesifikk type genterapi vist seg trygt og effektivt for å reversere noen former for CSNB.

Forskere tror også fotoreseptor (staver og kjegler) erstatning ved transplantasjon og genterapi kan bidra til å gi langsiktig lindring for personer med CSNB.

Selv om disse funnene er lovende, er det viktig å merke seg at de fortsatt er i det eksperimentelle stadiet. Dyrestudier gjenspeiler ikke nødvendigvis effektene eller bivirkningene på mennesker.

Hvis du eller en du er glad i har CSNB, diskuter potensielle behandlingsalternativer med en lege. De kan også veilede deg i å beskytte deg selv mot skader du kan ha på grunn av nedsatt syn om natten.

Utsiktene for personer med CSNB forblir generelt stabile over tid.

Selv om det foreløpig ikke finnes noen kur for CSNB, er fremskritt innen genterapi lovende. Å håndtere denne tilstanden innebærer ofte tilpasninger for å forbedre nattsynet og den generelle livskvaliteten.

CSNB er en sjelden genetisk øyelidelse der nattblindhet er et kjernesymptom. Det blir ikke verre med tiden. Det finnes imidlertid ingen kur eller behandling for det annet enn å tilpasse seg slik at du kan ha et komfortabelt liv.